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本文回顾性分析近4年来北京首都医科大学附属复兴医院诊断的先天性心脏畸形胎儿与增厚颈项透明层(NT)之间的相关性。增厚的NT与先天性心脏畸形之间存在密切的关系。通过研究数据显示，NT增厚者中伴有先天性心脏畸形的比例为16.67%(4/24)明显高于NT正常胎儿先天性心脏畸形的比例0.26% (9/3405)，两者之间存在明显统计学差异。因此可以把增厚的NT作为筛查先天性心脏畸形的重要参考指标之一。当胎儿出现NT增厚时，不管其是否伴有染色体异常，都应对胎儿的心脏和形态进行相应的检查。然而，由于先天性心脏畸形在不同阶段表现不同，妊娠早期的胎儿超声心动图检查应与妊娠中期的胎儿超声心动图相结合，避免漏诊。