【摘 要】
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目的 发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征,可为遗传性或散发性,遗传方式大多为
【机 构】
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广东药学院附属第一医院神经内科,广东广州510080
【出 处】
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广东省医师协会第三届神经内科医师大会
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目的 发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征,可为遗传性或散发性,遗传方式大多为常染色体显性遗传,有外显不全现象.PRRT2最近被确认为PKD的一种致病基因,但该病的发病机制尚不明确.本研究旨在发现PKD致病基因PRRT2新的突变方式,探索PRRT2基因型和临床表型的关系,为该病的遗传咨询、基因诊断等提供科学依据.
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