【摘 要】
：
背景：α-地中海贫血(α-地贫)是一种在我国南方高发的遗传性血红蛋白疾病.现有关于α-地贫表型多样性的研究鲜有报道.而KLF1基因突变能导致非地贫个体血红蛋白A2和胎儿血
【机 构】
：
南方医科大学医学遗传学教研室柳州市妇幼保健院优生与遗传科中国人民解放军第三0三医院血液科钦州市妇幼保健院医学遗传实验室广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断中心东莞市妇幼保健院产前诊断中心云南省妇幼保健院临
【出 处】
：
广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
论文部分内容阅读
背景：α-地中海贫血(α-地贫)是一种在我国南方高发的遗传性血红蛋白疾病.现有关于α-地贫表型多样性的研究鲜有报道.而KLF1基因突变能导致非地贫个体血红蛋白A2和胎儿血红蛋白水平增高.本次研究拟评估KLF1突变对α-地贫的遗传修饰作用.材料与方法：运用高分辨率熔解分析方法检测来自中国南方1468例α-地贫个体(742例α-地贫携带者和726例随机HbH病患者)KLF1基因型.使用SPSS13.0统计软件对相关数据统计分析.结果：本研究共发现72例个体携带杂合KLF1突变.KLF1突变阳性的α-地贫携带者具有显著降低的平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)和增高的HbA2的水平.另外，结果显示KLF1基因对HbH病严重程度无显著关联，而HBA基因型对HbH病严重程度作用最强，其次是HBB基因型，第三是性别.讨论：大部分共遗传KLF1突变的缺失型α+-地贫(-α3.7/αα和-α4.2/αα)携带者的红细胞出现小细胞低色素现象并伴随HbA2临界和HbF含量中度增加.这一现象与β+-或δ合并β-地中海贫血的血液学特征出现重叠，增加了因误诊而漏筛α+-地贫突变的风险.此外，依据与HbH病严重程度相关的三个阳性因素(HBA基因型、HBB基因型和性别)可解释大约73.6％的HbH病患者临床表型轻重.结论：筛查KLF1突变能辅助准确筛查、诊断α-地贫.
其他文献
目的综合分析不同的微小RNA(microRNAs,miRs)对弥漫大B淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)的预后价值。方法计算机检索2007年1月～2017年7月收录在万方数据库、维普
叶面肥可及时补充蔬菜不同生长阶段对肥料的需求，只有根据收获对象正确选用，才能恰到好处。瓜果类：包括各种瓜类、西红柿、茄子、辣椒、豆角等。应采用氮、磷、钾混合肥或多元复
<正> 前言:学习中医,要“系统学习,全面接受……”,能够纲要的先给以概念,这是许多人认为比较好的办法。因此对整个的中医学,亟需有一个纲要性的东西。我在1948年写成的中医
背景：α-地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一,其中我国南方广西和广东地区的人群携带率分别高达17.55％和8.53％.此病目前缺乏有效治疗手段,应用
随着雷达技术的发展，雷达信号处理机的重要性日益突出。在处理机开发调试阶段，如果能在实验室中模拟出雷达回波，代替真实信号进行处理机性能测试，将大幅度降低成本，缩短调试周期，还
随着中国经济实力迅速提升，在东亚地区逐渐形成经济中心与安全中心相互分离的二元格局。东亚二元格局在未来一个时期将长期存在，由此可能造成地区安全秩序与经济秩序之间长时期
<正> “痛”是一种极常见的疾病徵候,是病人身体上所感受到的一种自觉症状,我们身体的皮肤肌肉,关节与内脏,都分布有许许多多的感觉神经纤维末梢,当外界的或内在的有害因子很
目的:评价地屈孕酮治疗先兆流产的有效性和安全性。方法:计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Central、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、维普中文
沿丝绸之路向东传播的“忍冬纹”,历来被认为是源于希腊并取材于中国人十分喜爱的忍冬花(金银花)。中国虽在秦汉时已用忍冬枝叶入药,但用金银花蕾入药却在明代,魏晋时期传入
<正> 辨证治疗和伤寒论中医治病是有其独特的规律的,这一规律就是一般所谓“辨证治疗”或“随症疗法”,是一种调节机能的治疗法。它的特点有三:1.非特殊性的,即几乎所有疾病