【摘 要】
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目的：Wolf-Hirschhorn综合征(WHS,OMIM＃194190)是由于患者4p16.3杂合性缺失而导致的一种多系统发育障碍疾病.既往WHS的研究几乎全部集中于欧美人群.现报道一例WHS,分析中国
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,重庆 400014
【出 处】
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国际发育与疾病高峰论坛暨第六届儿童保健高层论坛、重庆市儿科年会
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目的：Wolf-Hirschhorn综合征(WHS,OMIM＃194190)是由于患者4p16.3杂合性缺失而导致的一种多系统发育障碍疾病.既往WHS的研究几乎全部集中于欧美人群.现报道一例WHS,分析中国人WHS的临床表现型和基因型的特点.方法：人体测量学了解生长发育情况,采用常规外周血嵌合体染色体检查和基因芯片技术对患者外周血进行分析.结果：患儿病史特点o1特殊面容(宽鼻梁、高前额、高眉弓、眉间突起增宽、眼外角下斜、眼距过宽、短人中、下颌小)；o2生长发育迟滞；o3小头畸形；o4癫痫.头颅MRI、心脏彩超、腹部B超无异常.常规外周血嵌合体染色体检查结果显示为46,XX,add(4)(p16),基因芯片证实4号染色体短臂远端缺失(4P16.2loss)(3.75Mb)和8号染色体短臂的近端三倍体(8p23.1gain(6.75Mb)),修正后患者核型46,XX,de r(4)t(4；8)(p 16.2；p23.1).该患儿4号染色体短臂远端缺失长度为3.75Mb,涵盖WHS关键区WHSCR1和WHSCR2,具有WHS特征性面容、严重的生长发育迟缓和智力发育迟缓、癫痫发作等临床表现,确诊WHS.结论：该例WHS患者在临床表现、缺失程度与疾病严重性等方面与欧美WHS病例基本一致.然而,国内WHS患者的报道病例少,尚难准确评估国人WHS的情况.
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