【摘 要】
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<正>目的:应用单核苷酸多态性芯片技术SNP-array对产前超声发现的先天性心脏病胎儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,筛查患儿可能存在的遗传学病因,评估该技术的产前诊断价
【机 构】
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南京医科大学附属南京市妇幼保健院;
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<正>目的:应用单核苷酸多态性芯片技术SNP-array对产前超声发现的先天性心脏病胎儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,筛查患儿可能存在的遗传学病因,评估该技术的产前诊断价值。方法:选择2012.6-2013.12期间在本院进行产前诊断G显带核型结果正常的152例先心病患儿,运用SNP-array技术筛查基因组拷贝数异常情况,综合数据库查询
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