海绵状血管瘤(cavernous malformation)是局部血管出现异常的一类常见疾病.血管瘤多发生在颅内、皮肤以及视网膜.该疾病可以是散发也可以是家族聚集性发病,家族性海绵状血管瘤约占总数的10％,这其中又以颅内海绵状血管瘤(cerebral cavernous malformation CCM)多见,临床研究显示家族性颅内海绵状血管瘤(family cerebral cavernous malformation FCCM)是一种不完全性常染色体显性遗传疾病,其致病基因为CCM基因.多数FCCM患者颅内存在2个或2个以上互不相连的海绵状血管瘤病灶.其他基因及外显子无异常。本文的发现强调在多发性海绵状血管瘤患者中基因检测是很有必要的。及早的诊断对于那些尚无临床症状的多发性海绵状血管瘤患者预防出血、神经功能缺失、癫痫的发生意义重大。外科手术治疗对于手术部位易达到的患者或者病情呈进行性恶化的患者是首选，目前立体定向治疗仍然存在争议；在外科手术不易达到的位置或者只有偶发症状的患者可以暂时考虑内科保守治疗。