基因检测相关论文
原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病，呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定......
目的探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童......
采用单克隆抗体血清试管凝集法对该患者ABO血型及Rh抗原表型进行鉴定，同时采用基因测序对Rh抗原缺失情况进行确认。Rh分型盐水法该......
PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临......
目的:分析ACE及Arg16Gly基因与哮喘患儿临床预后及治疗反应的关联。方法:筛选我院2020年1月至2021年1月收治的140例哮喘患儿，使用DN......
目的:激素受体（HR）阳性乳腺癌在乳腺癌中占绝大多数,观察10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白类似物（PTEN）和磷脂酰肌醇激酶-3催化亚基α......
目的 研究表观遗传信号分子-溴结构域蛋白4（BRD4）在钛（Ti）颗粒体外诱导破骨细胞形成和骨吸收功能中的作用。方法 小鼠RAW264.7巨噬细胞......
随着“精准用药”概念的提出，基因多态性对药物疗效的影响受到广泛关注，目前基因检测已成为评估药物疗效、预防药物不良反应的重要手......
为了消除采用梯度迭代求解算法求解再入弹道优化问题时对初始值的依赖，减小遗传算法对种群数量和迭代次数的需求，采用模糊思想设计了......
随着第二代测序（next-generation sequencing,NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中获......
抗血小板治疗是脑梗死全程管理的重要手段之一，然而临床上存在抗血小板药物个体反应差异且其与患者预后密切相关，因此精准选择抗血小......
近年来,随着基因工程技术以及生化分析技术在临床上的广泛应用,遗传代谢病（Inherited Metabolic Diseases,IMD）诊治方法得到了彻底改......
16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征，其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性。16p11.2微缺失综......
人们的生活品质伴随着经济发展在不断提高,对健康的诉求也越来越强烈,有关生命健康的产业也应运而生。当下,现代生物技术在临床医......
目的：同源重组修复（homologous recombination repair,HRR）基因BRCA1/2在卵巢癌的发生发展中起到了重要作用，相关研究比较深入，而对于其......
随着基因检测技术日渐成熟，测序成本下降，直面消费者基因检测出现依托网络平台的新兴商业模式。通过梳理该类型基因检测的流程和方法......
目的 分析抗高血压药物相关基因多态性，探讨高血压药物基因检测的临床应用价值。方法 运用描述性统计分析方法，对重庆市永川区中医院......
目的：探讨产前无创基因检测（NIPT）在胎儿性染色体非整倍体疾病（SCAs）筛查中的应用价值。方法：选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医......
期刊
目的 分析来我院就诊高血压患者中降压药物相关基因型的频率分布，为高血压患者个体化治疗提供参考和临床依据。方法 收集2021年6月......
目的 建立基于飞行时间质谱技术（MALDI-TOF MS）的中国人群常见耳聋致病基因热点突变高通量检测方法。方法 选取2016年8月至2017年2月......
＜正＞不孕不育已成为一个全球性的社会问题,影响着全世界约10%的育龄夫妇,其中男性不育约占50%[1]。遗传学异常是男性不育的重要病因......
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes,......
慢性病发病隐匿，发病机制复杂，同时存在高发病率、高死亡率、高致残率等特点。尽管慢性病是可防、可治的，但目前仍然存在知晓率低、治......
目的 探讨开平地区人群地中海贫血（简称地贫）基因突变类型及其构成比，为本地区地贫的防治提供一定的参考数据。方法 选取2020年3月1......
目的 总结4例以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型（multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1）患者的临床特点及诊治过程。方法 回......
期刊
血管性血友病（von Willebrand disease,VWD）是最常见的遗传出血性疾病，临床表现异质性大，出血严重时可危及患者生命。快速、精准的诊断......
目的:探讨基因检测对儿童心肌病遗传病因的诊断价值，并分析其临床特征及基因型-表型的关系。方法:回顾性分析2018年1月—2020年12月......
在体育科技跨学科大融合的背景下，基因数据已经在体育运动领域的科研与应用中崭露头角。通过对基因检测与多组学分析技术的概述和对......
目的:分析抗高血压药物基因多态性在老年难治性高血压（Geriatric Resistant Hypertension）中的表达,评价基因检测指导下的个体化用药......
＜正＞肾癌占全球新发肿瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年来，我国肾癌的发病率呈持续增长的趋势，早期肾癌可以手术切除，预后较好。......
目的:探索TP53基因在前列腺癌中的突变图谱，以及TP53突变与患者临床病理特征及预后之间的关系。方法:回顾性收集2011年8月—2022年2......
目的:脑组织铁沉积性神经变性病（Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA）是一组罕见的脑组织铁代谢异常导致的神经遗......
基因技术，作为生物技术领域的一个重要分支，进入21世纪之后，伴随着信息网络技术、大数据技术及微观研究领域的不断深入取得了长足进步......
目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科......
目的分析白内障－小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法，收集2019年7月于厦门大学附属厦......
期刊
目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科......
目的分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院......
目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法，收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地......
目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月......
肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）的分子遗传学基础为基因突变。本研究旨在建立一种用于HCM致病相关基因热点突变位点......
期刊
