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遗传性共济失调的临床和分子诊断流程

来源 :首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：landy_st

【摘 要】

：

目的：建立完善、正规的遗传性共济失调诊断流程.方法：查阅国内外文献,根据各亚型共济失调患者特征性临床表现,我国各亚型共济失调患者的频率分布,结合少见亚型的病案报道,进行系统总结分析.结果：建立了常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和散发三种形式共济失调的临床和分子诊断流程.结论：临床和分子诊断流程的建立为

【作 者】

：

江泓 王俊岭 唐北沙 

【机 构】

：

中南大学湘雅医院神经内科 410008;中南大学湘雅医院神经退行性疾病研究中心 410008 中南

【出 处】

：

首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

【发表日期】

：

2013年4期

【关键词】

：

遗传性共济失调 分子诊断 操作流程 临床应用 

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目的：建立完善、正规的遗传性共济失调诊断流程.方法：查阅国内外文献,根据各亚型共济失调患者特征性临床表现,我国各亚型共济失调患者的频率分布,结合少见亚型的病案报道,进行系统总结分析.结果：建立了常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和散发三种形式共济失调的临床和分子诊断流程.结论：临床和分子诊断流程的建立为遗传性共济失调的分子诊断和分子分型提供了依据和标准.

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