贝克型肌营养不良相关论文
进行性肌营养不良是一种遗传性肌病,其临床表现与多发性肌炎相似,需充分鉴别,避免造成误诊和漏诊。本文报道了1例贝克型肌营养不良,并......
目的:探讨贝克型肌营养不良的临床、DMD基因突变以及骨骼肌病理特征.方法:深圳市儿童医院神经肌肉病研究室专科门诊2009年6月-2013年......
抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗......
目的:(1)评价99Tcm–MIBI门控心肌灌注显像对进行性肌营养不良——杜兴型肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)和贝克型肌营养......
目的探讨合并肌联蛋白(titin,TTN)基因复合杂合突变贝克型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)的临床表型特征。方法结合文献回......
目的 研究、对比肌营养不良蛋白(dystrophin)在杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良(Becker muscular......
目的探讨婴幼儿贝克型肌营养不良(BMD)临床、DMD基因突变及骨骼肌病理特征。方法 2009年6月至2013年3月深圳市儿童医院神经肌肉病......
DMD基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的一组遗传性疾病称为dystrophinopathy。DMD基因定位在Xp21.2,编码蛋白dystrophin。男女......