【摘 要】
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目的 采用PCR-高分辨率熔解曲线分析(HRM)筛查成骨不全(OI)患者COL1A1/COL1A2基因的SNP位点，并探讨其致病性.方法 收集OI患者的临床资料，采集患者及正常对照的血液标本.PCR-HRM法筛查患者COL1A1/COL1A2基因SNP位点，基因测序验证.结果 PCR-HRM法的熔解曲线可分辨出COL1A1/COL1A2基因的杂合子、纯合子，测序验证PCR-HRM法结果准确.
【机 构】
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天津市天津医院检验科 天津医科大学基础医学院
【出 处】
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中华医学会第十七届骨科学术会议暨第十届COA国际学术大会
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目的 采用PCR-高分辨率熔解曲线分析(HRM)筛查成骨不全(OI)患者COL1A1/COL1A2基因的SNP位点，并探讨其致病性.方法 收集OI患者的临床资料，采集患者及正常对照的血液标本.PCR-HRM法筛查患者COL1A1/COL1A2基因SNP位点，基因测序验证.结果 PCR-HRM法的熔解曲线可分辨出COL1A1/COL1A2基因的杂合子、纯合子，测序验证PCR-HRM法结果准确.
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