鱼鳞病相关论文
患者，女，61岁。掌跖进行性角化伴关节挛缩、疼痛60年。双手掌、足跖弥漫性角化斑块，双手指挛缩畸形，指间关节可见纤维缩窄环，关节活动障......
目的研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomalrecessivecongenitalichthyosis,ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法收集和分析1......
目的对1例鱼鳞病患儿的PNPLA1基因进行变异分析，寻找其病因。方法通过高通量测序对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variat......
目的分析Omenn综合征的遗传学特征和胎儿产前诊断。方法选取2019年8月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的Omenn综合......
目的探讨Netherton综合征患儿的临床特征和基因变异。方法收集2016年7月至2018年7月在中山大学附属第六医院儿科确诊的2例Netherto......
本例患儿表现为小头畸形、光敏感、生长及智能等发育迟缓、早老面容、肾病综合征、肾功能衰竭的科凯恩综合征，合并鱼鳞病。全外显子......
期刊
目的 检测一板层状鱼鳞病家系中患者转谷氨酰胺酶1的活性及其编码基因的突变。方法 以免疫组化法检测患者转谷氨酰胺酶1的活性,PCR......
为了检测具有典型临床、病理及免疫组化表现的大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患者及其家族成员的基因点突变,通过聚合酶链反应结合DNA......
用类固醇硫酸醋酶(Steroid sulfatase, STS)基因的cDNA为探针对19例性联隐性鱼鳞病和11例常染色体显性遗传(常显)鱼鳞病分别进行So......
性联隐性鱼鳞病的发病理是X染色体短臂末端的类固醉硫酸脂酶(STS)墓因缺失.此病携带者的STS基因量是正常人的一半.用PCR法检测了19......
对295例寻常性鱼鳞病(IV)的102个家系作了遗传学分析.将每一家系分为若干核心家系进行分析.结果发现IV有3种遗传方式:AD,AR和XR,遗......
患儿为5个月24 d女婴，主因"皮肤黄染5个月余，脱皮、体质量不增4个月余"就诊。该患儿入院后发现存在多系统损害，主要表现为关节挛缩......
目的通过对先天性鱼鳞病共患激素抵抗型肾病综合征(NS)患儿临床表现的分析，认识原发性鱼鳞病并肾脏损害患儿的临床特点。方法回顾性......
目的 检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sj(o)gren-Larsson 综合征患者的ALDH3A2基因突变情况.方法 2......
鼻窦炎怎么用药 我12岁的外甥经CT检查确诊为鼻窦炎（部位是双侧上颌、前组筛窦），患病9年来服了中药、西药一直不见效，经常头痛、鼻......
上海中医药大学附属龙华医院#皮肤科 李咏梅#主任医师 李咏梅#蛇皮癣 作者简介 李咏梅 海中医药大学附属龙华医院皮肤......
有问必答—— 关键词：喉咙发紧 冠心病 我今年61岁。近两个月来，我总感觉喉咙发紧，有时还会有后背痛的感觉。去医院检查，确......
癌这种“毒瘤”，是人体内部不良因素同有害的环境因素，交叉结合所结出的恶果。可以说，体内的某些因素使癌的发生有了可能性(例如具有......
鱼鳞病是一种冬季重而夏季轻的皮肤病。曾称它为鱼鳞癣，其实它不是由霉菌所引起的癣，而是一种先天性的皮肤角化异常，与遗传有关。 寻......
某些皮肤病如黑棘皮病、持久性回状红斑、获得型鱼鳞病等可以预示合并内脏恶性肿瘤已早为皮肤病学界所熟知.但这些皮肤病却很少能......
患者女,63岁,维吾尔族,腰腹部、臀部起皮疹63年,于2009年9月10日就诊.患者自诉出生时腰腹部、臀部长淡褐色皮疹,无痛痒,随年龄增长......
目的 总结1例先天性鱼鳞病-火棉胶样婴儿的临床表现和护理.方法 选取2018年10月2日天津市妇产科医院收治的1例先天性鱼鳞病患儿,采......
患儿男,11岁.出生时发现全身无毛发,皮肤干燥、粗糙.出生后3个月出现畏光,反复发生上呼吸道感染,每月约2次,且经常腹泻.患儿身材矮......
目的 报道1例有近亲背景的板层状鱼鳞病患者及其家系,并检测其转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家......
这学期，我又做班主任了！接手的是六年级二班，虽然只有三十五个孩子，但有二十一个留守儿童，还有五个单亲家庭。这些孩子缺少家庭的温暖与......
今年五一劳动节，潍坊市儿童福利院护理员杨守伟荣获全国劳动模范称号，她是福利院里200个孤残儿童的护理员“妈妈”。 4月28日，山东......
患者男,16岁.全身弥漫性脱屑伴瘙痒2年.于1999年10月31日来我院门诊就诊.2年前双下肢起甲盖大小、皮色、淡褐色脱屑样皮损,伴瘙痒;......
芦荟在化妆品中的应用张桂林１龙倡达１李慕庄１陶晓萍１付柏林１随着我国国民生活水平的日益提高，人们更重视自身的美容护肤和健肤，希望有更多......
患儿,男,生后1 h,因呼吸不规则伴苍白半小时,拟诊新生儿窒息、吸入性肺炎收入本院NICU.出生史:G1P1,足月因"胎儿窘迫"剖宫产娩出,......
先证者(Ⅳ1) 男,10岁.于出生时即发现其皮肤干燥粗厚,粗糙,并伴有大而显著的菱形鳞屑,呈黄褐色鱼鳞状,皮损遍布全身,以四肢伸侧及......
目的 通过报道少见的先天性皮肤病-先天性鱼鳞病,引起同行对该病的认识和重视.方法 对先天性鱼鳞病病例进行回顾性分析并文献复习.......
目的:探索青少年人群的FLG基因型,了解青少年人群的特应性疾病患病率、发展进程及其与FLG基因的关系。方法:收集334例青少年人群作......
目的 对新生儿鱼鳞病护理方法、效果进行分析.方法 选取2019年3月-2020年3月我院收治的12例鱼鳞病新生儿患儿作为研究对象,对患儿......
背景： 鱼鳞病是一种角化异常性遗传性疾病，其特征是过度角化和鳞屑。目前，鱼鳞病最主要的治疗药物为维甲酸。维甲酸类药物经消化吸......
5岁女性患儿,全身皮肤潮红5年,出现干燥及角化增厚4年.皮损组织病理示:表皮显著角化过度,颗粒层细胞内见不规则的透明角质颗粒呈空......
目的 研究二例表皮松解性角化过度型鱼鳞病患者基因突变情况。方法 取患者皮损进行组织病理及电镜检查;提取患者外周血DNA,采用聚......
