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目的及背景:进行性肌营养不良症是由于X染色体上的dystrophin基因突变引起的一种致死性神经肌肉疾病,儿童好发,尚无有效的治疗手段.Dystrophin基因包含79个外显子,是人类最大的致病基因之一,这给基因检测、点突变筛查和基因型-表型分析带来了很大困难.
联合应用多重连接依赖性探针扩增和Sanger测序技术对407例中国肌营养不良症患者进行dystrophin基因的突变分析
【摘 要】
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目的及背景:进行性肌营养不良症是由于X染色体上的dystrophin基因突变引起的一种致死性神经肌肉疾病,儿童好发,尚无有效的治疗手段.Dystrophin基因包含79个外显子,是人类最大的致病基因之一,这给基因检测、点突变筛查和基因型-表型分析带来了很大困难.
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科 350005
【出 处】
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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
【发表日期】
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2013年7期
其他文献
目的:研究外源性NO和内源性N0在脑缺血再灌注损伤中的作用.方法:将大鼠分为假手术组,缺血再灌注组,溶剂对照组,药物组,采用较优质染色,免疫沉淀,免疫印迹(Western blot)检测JNK的水平及下游生化事件.
会议
选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)的研制主要基于对5-羟色胺(5-HT)功能的研究,是当前治疗抑郁症的一线药物.因其具有良好的药代学和药效学特点,且疗效肯定,毒副作用小,服用方便,因而发展迅速,品种已达30余种,常用者有5种,氟西汀、帕罗西汀、舍曲林、氟伏沙明和西酞普兰,是当前治疗抑郁症的一线主要药物.
会议
目的:调查奥扎格雷钠注射液联合阿司匹林肠溶片治疗急性脑梗死的不良反应.方法:回顾分析2010年6月1日至2012年5月31日期间,在我院确诊为急性脑梗死并使用阿司匹林肠溶片作为基线抗血小板聚集治疗的患者用药资料,分析联合使用奥扎格雷钠注射液抗血小板治疗的病例组与单独使用阿司匹林抗血小板治疗的病例组的药物不良反应及不良反应发生率差异.
会议
目的:卒中后抑郁在卒中患者中常见,严重影响患者的功能预后.目前脑梗死的部位与卒中后抑郁的发生(PSD)尚无一致性结论.本研究对额叶梗死与卒中后3个月PSD的相关性及其特点进行了分析.方法:中国卒中后抑郁发生及其结局的前瞻性队列研究(PRIOD)中1713例首发急性缺血性卒中患者纳入本研究.基线信息记录了患者的人口统计学资料、既往病史、家族史、临床特点、影像学资料和治疗方案.
会议
蛛网膜下腔出血(SAH)有较高的发病率,常常可在数天内导致脑缺血.传统意义上认为这种迟发性血流量减少与脑血管痉挛(大动脉的变窄)有关,后者可导致脑梗塞和较差的神经学转归.
会议
卒中居中国死因顺位首位,极大地威胁着人类健康.脑卒中后弓起一系列的病理生理变化,针对这些病理生理变化采用的一些保护措施被称为神经保护.关于神经保护策略目前有很多正在进行的研究,包括低温疗法和白蛋白治疗,但这些研究的结果仍需进一步探索.
会议
1、Epo介导的中枢神经系统信号转导机制:Epo与神经元细胞的Epo-R结合,导致Epo-R的自身磷酸化,然后结合信号转导和转录活化蛋白5 (STAT5),STAT5被磷酸化后从受体分离,形成二聚体移位至细胞核内,从而激恬目标基因.
会议
目的:探讨颅外段颈内动脉夹层(ICAD) 的临床和影像特点.方法:回顾性分析25例颈内动脉夹层患者的临床特征,并结合相关文献进行分析.结果:25例患者男性15例,女性10例,年龄13-62岁.临床都表现为肢体偏瘫17例,言语障碍3例,视物模糊2例,偏头痛5例,有外伤史3例,2例表现为Horner征,TIA患者4例.所有患者均为行颈动脉超声检查发现后均行数字剪影血管造影(DSA).
会议
目的:探讨在中国汉族人群STK39基因的rs2102808、rs3754775位点,MCCC1/LAMP3基因的rs11711441、rs12493050位点与PD的相关性.方法:SPD病例组:501例患者,其中男性274例,女性227例,平均发病年龄54.77±12.05岁(11-91岁).
会议
目的:探讨环指蛋白213 (RNF213)基因rs112735431和rs138130613两位点多态性与中国汉族成人型烟雾病的遗传易患性的关系.方法:从南京卒中注册系统中提取2010年12月至2011年10月经脑血管造影明确诊断的64例成年型烟雾病患者,同时选取96名性别和年龄与烟雾病患者相匹配的健康人作为对照.通过改进的多重连接酶检测反应技术分析RNF213基因rs112735431和rs13
会议