【摘 要】
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<正>目的鉴定两个我国反向痤疮家系致病基因突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法通过对确诊的两例反向痤疮患者追踪而获得两个三代该病家系,采用PCR、D
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科;
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<正>目的鉴定两个我国反向痤疮家系致病基因突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法通过对确诊的两例反向痤疮患者追踪而获得两个三代该病家系,采用PCR、DNA测序和BLAST软件比对分析而进行研究。结果在家系1中发现NCSTN第3外显子存在杂合错义突变,c.223 G>A(p.V75I);而在家系2中
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