目的：婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy，INAD)是一种罕见的婴幼儿期起病的常染色体隐性遗传神经变性病，致病基因于2006年刚被确定。本研究对中国INAD患者的临床、神经病理以及遗传学特点进行分析，以期明确中国患者的临床及遗传学独特性，为进一步在国内开展此病的准确分子诊断提供科学依据，从而为该病的遗传咨询及产前诊断打基础。 方法：对根据Nardocci等1999年所提标准，临床诊断为INAD的10例患儿进行如下分析：(1)临床特点：包括病史、神经系统体征、神经电生理及其头颅影像学检查；(2)神经病理：对其中4例患者进行皮肤、肌肉、腓肠神经活检；(3)遗传学分析：采用直接测序以及限制性内切酶酶切方法对10例患儿及其父母进行致病基因PLA2G6(编码胞浆非ca2’依赖型磷脂酶A2-VIA组，iPLA2-VIA，cytosolic Ca2+-independentphospholipidsA2,group VIA)的突变检测。 结果：(1)临床特征：起病年龄7月～2岁，发病前发育里程碑均正常，以智力运动发育停滞或倒退为首发症状，继之呈现快速进行性倒退，5例于病程2～5年发展至植物状态，体征均呈现痉挛性四肢瘫、锥体束征阳性，上述临床特点符合典型INAD表现；8例肌电图显示典型失神经支配特点，头颅影像学均显示明显小脑萎缩，3例伴侧脑室后角周围白质异常信号，3例伴广泛大脑皮层萎缩；(2)神经病理：4例行该检查者中3例皮肤或腓肠神经活检显示典型神经轴索球样扩张表现；(3)遗传学分析：共发现12种PLA2G6基因点突变，包括9种新突变和3种已知突变，9种新突变中包括6种错义突变(R39Q，V371M，G373R，K545E，R591W and A657V)、1种改变起始密码的突变(c.1A>G)、1种无义突变(R70X)和1种剪切位点突变(IVS10+1G>A)。 结论：中国INAD患者的临床表型与目前国外报道的其他患者基本一致，本研究发现的PLA2G6基因的9种新突变明显丰富了目前已知的突变谱(44种已知突变)，同时也提示了中国患者突变谱的独特性。较之既往的神经病理确诊依据，基因诊断为该病提供了新的无创性确诊方法，并为产前诊断打下了基础。