【摘 要】
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目的：研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,了解常见几种染色体数目异常引起流产的比例,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚
【机 构】
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广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心 511400
【出 处】
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
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目的：研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,了解常见几种染色体数目异常引起流产的比例,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.从而为产前诊断和遗传咨询提供医学指导.
方法：利用荧光原位杂交技术,采用13、16、18、21、22常染色体计数探针及X、Y性染色体计数探针,针对847例流产物绒毛组织进行检测.
结果：827例标本检测成功,失败20例.发现染色体数目异常325例(39.3％).染色体数目异常中最常见的是16-三莞体有84例(25.8％),X单体64例(19.7％),三倍体56例(17.2％),22三体48例(14.8％),21三体21例(6.5％),13三体18例(5.5％),四倍体16例(4.9％),21单体3例(0.9％),XXY综合征2例(0.6％),16-18三体,16-22三体,18-22三体各1例(0.3％),嵌合体(16三体,XO/XY)各1例(0.3％),21四体1例(0.3％).
结论:由此可见，染色体数目异常是导致自然流产死胎重要因素之一，而采用荧光原位杂交技术可以快速检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常，为遗传咨询和产前诊断提供重要的指导。
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