【摘 要】
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目的 通过对乳腺癌线粒体DNA (mtDNA) D-loop区突变、D310的微卫星不稳定性以及16189位点多态性的分析,探讨mtDNA D-loop区的突变与乳腺癌的相关性.方法 收集乳腺癌病例72例,良性乳腺疾病病例56例,正常对照116例.以乳腺癌组为实验组,以良性乳腺疾病组为对照组,对两组病例的D-loop区进行对比分析.主要采用PCR扩增、产物纯化和直接测序等技术,以患者自身外周血与灶
【机 构】
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浙江省医学遗传学重点实验室 浙江温州325035 浙江省医学遗传学重点实验室 浙江温州325035
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 通过对乳腺癌线粒体DNA (mtDNA) D-loop区突变、D310的微卫星不稳定性以及16189位点多态性的分析,探讨mtDNA D-loop区的突变与乳腺癌的相关性.方法 收集乳腺癌病例72例,良性乳腺疾病病例56例,正常对照116例.以乳腺癌组为实验组,以良性乳腺疾病组为对照组,对两组病例的D-loop区进行对比分析.主要采用PCR扩增、产物纯化和直接测序等技术,以患者自身外周血与灶区组织作对照来确定是否为突变,并结合临床资料,对实验结果 进行分析.同时建立涵盖116例正常人血液标本D-loop区序列的健康对照基因库,将患病组和健康人群的mtDNA D310区的长度不稳定和16189位点的碱基改变情况进行比较分析.结果 (1)72例乳腺癌标本中,11例标本发现突变,突变比例为15.3％,突变位点集中位于HVR I和HVRⅡ；56例良性乳腺疾病标本中,13例标本发现突变,突变比例为23.2％,突变集中位于HVR I和HVRⅡ.两者间无统计学差异；(2)将D-Ioop区突变情况与乳腺癌患者、良性乳腺疾病患者的年龄、肿块大小、ER水平、是否发生淋巴结转移等因素的关系进行统计学分析,发现突变的分布情况在癌细胞发生转移和未发生转移两组间存在统计学差异.
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