CFTR基因相关论文
研究目的:近年来越来越多的儿童慢性胰腺炎（Chronic Pancreatitis,CP）被诊断出来。儿童患者无论从病因构成、临床表现均可能和成人有......
本研究旨在应用开源式(Oligomerized pool engineering,OPEN)方法筛选具有较高特异性和亲和性的靶向结合猪CFTR基因的锌指蛋白(Zin......
应用PCR法扩增5例青少年型慢性胰腺炎患者以及60例健康体检者的囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductan......
目的对1例以慢性腹泻为主要临床表现的囊性纤维化相关疾病的男童患者进行基因诊断，探讨中国囊性纤维化确诊率低的原因。方法收集10......
目的探讨中国儿童囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)的特点，提高儿科医生对儿童CF的认识和诊断意识，减少漏诊和误诊。方法分享1例确诊CF......
目的报道2例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点。方法针对经CFTR基因突变分析明确诊断的2例囊性纤维化患......
慢性胰腺炎发病机制中遗传因素的作用,目前尚未完全明确。研究表明,特发性胰腺炎患者可有CFTR基因突变。现就CFTR基因突变及其与特......
为探寻肿瘤抗药性相关基因的表观遗传学变化与肝癌发生、肝癌抗药性之间的关系,我们用甲基化特异性PCR(MSP)方法在30例肝癌样本与4......
目的 探讨先天性输精管缺如性无精子症的临床诊疗方法.方法 回顾分析2011年于我中心行ICSI助孕的19例先天性输精管缺如性无精子症......
目的：探讨囊性纤维化跨膜转运调节物（ＣＦＴＲ）基因在国人先天性双侧输精管缺如患者中的突变频率及热点。方法：应用ＰＣＲ－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）及ＤＮＡ邓技术，对３２例先......
有关鼻息肉发病机制的研究已由过去感染、变态反应延续为以鼻腔外侧壁微环境,或称诱发空间,为基础,从基因水平上研究单个细胞肥厚,......
美国FDA于2012年1月31日批准Vertex Pharmaceuticals Inc.生产的ivacaftor（商品名为Kalydeco）用于6岁及以上、囊性纤维化跨膜调节基......
美国FDA于2019年10月21日批准Vertex制药公司(Vertex Pharmaceuticals Incorporated)的一种三联复方新药Trikafta用于年龄在12岁及......
囊性纤维化转膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)是一个含有1 480个氨基酸残基的蛋白质......
目的：研究中国人CFTR基因外显子10M470V等位基因背景并与亚洲其他各国及高加索人种对比。方法：应用PCR技术对无亲缘关系的132位中国......
目的研究肠道组织CFTR基因表达与分泌性腹泻发生的关系。方法选取KM小鼠24只,雌雄各半,随机分为3组（每组8只）：对照组经小鼠腹腔注射0.......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
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慢性胰腺炎发病机制中遗传因素的作用,目前尚未完全明确.研究表明,特发性胰腺炎患者可有CFTR基因突变.现就CFTR基因突变及其与特发......
目的:明确我国生育力正常男性人群和男性不育人群中的CFTR基因M470V多态性分布情况,以探讨CFTR基因M470V多态性改变与男性不育之间......
目的:探讨我国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因检测的必要性。方法:采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测9例先天性双侧输精管......
期刊
目的:通过对中国人群中的先天性输精管缺如(Congennital bilateralabsence of vas deferens.CBAVD)患者的囊性纤维化跨膜转运调节......
学位
目的:先天性双侧输精管缺如(Congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD,MIM:277180)是梗阻性无精子症的重要诱因,......
目的研究汉族慢性胰腺炎患者囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因外显子区的......
