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采用串联质谱方法，对新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查，并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查，对确诊原发性肉碱吸收障碍病例进行治疗、随访及临床分析。指出，串联质谱技术筛查新生儿原发性肉碱吸收障碍具有较高敏感性，早期治疗预后良好，也是诊断母亲原发性肉碱吸收障碍的可行途径。
新生儿及选择性母亲原发性肉碱吸收障碍的筛查研究
【摘 要】
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采用串联质谱方法，对新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查，并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查，对确诊原发性肉碱吸收障碍病例进行治疗、随访及临床分析。指出，串联
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院
【出 处】
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
【发表日期】
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2012年期
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