戈谢病相关论文
总结1例Ⅲ型戈谢病伴重度脊柱后凸畸形患儿的围手术期护理.护理要点包括:术前多学科协作诊治、进行充分的术前准备、预防神经功能......
戈谢病(GD)是一种罕见的、严重的隐性遗传性疾病,可累及体内多器官多系统.因其治疗难度大、治愈率低、治疗费用高,严重影响了患者......
病史摘要患者，女，46岁，发育正常，病史4年余，临床表现为进行性脾脏增大，伴骨痛、血小板减少，病程中无癫痫、肌阵挛、共济失调、眼球运动障......
目的 总结分析1例以多种发作类型癫痫起病的戈谢病患儿的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析1例经酶学和基因学确诊的戈谢病患儿的......
目的通过对戈谢病患儿进行伊米苷酶用药监测，对伊米苷酶替代治疗戈谢病短期疗效及生活质量改善情况进行评估。方法对2019年5月至202......
目的 研究外周血中血常规项目和脂类项目中相关指标在戈谢病诊断中的价值.方法 对我院2014年1 月至2015 年7 月住院的30 例戈谢病......
目的 运用磁共振技术定量分析儿童及青少年戈谢病患者肝脏、脾脏体积及脂质含量.方法 对经骨髓穿刺证实的42例戈谢病患者(其中12例......
戈谢病（GD）是一种罕见的影响细胞糖脂类再循环的遗传性代谢病。临床主要表现为不明原因的肝脾肿大、骨痛及神经系统症状等。本例报道......
目的探索血浆葡糖鞘氨醇水平在戈谢病患者治疗随访中的应用。方法收集在2017年1月至2020年7月上海交通大学医学院附属新华医院规律......
目的调查接受长期酶替代疗法（ERT）的Ⅰ型戈谢病（GD1）患者的生存质量并分析生存质量的影响因素。方法纳入自1995年1月至2017年7月于北京......
目的探讨戈谢病患者胸部CT的影像表现，以提高对本病肺部浸润的诊断能力。方法回顾性搜集2003年5月至2018年10月在北京儿童医院诊治......
目的总结戈谢病合并髋关节置换术后感染的护理经验。方法针对该疾病特点给予护理干预及对症治疗，包括控制感染、并发症的护理、关节......
目的 鉴定一个戈谢病Ⅱ型中国家系中GBA基因的致病性突变.方法 收集1例戈谢病Ⅱ型10个月女性患儿的临床及家系资料,提取该先证者及......
目的探讨非血缘脐血造血干细胞移植(UCBT)治疗戈谢病的效果。方法回顾性分析2013年4月至2014年9月我院收治3例戈谢病患儿进行UCBT......
目的 回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性.方法 用基因分析的方法包括用特异限......
目的:回顾性分析1例伴脊柱畸形的儿童戈谢病患者的临床资料,并查阅、复习相关文献,旨在提高临床医师对戈谢病骨骼损害的认识。方法......
患儿女童,5岁。4年前发现脾大,伴贫血,1年前无明显诱因出现大量呕血入院,否认家族遗传史。实验室检查:白细胞4.2×109/L、红细胞3.......
戈谢病(Gaucher d isease)是近50种遗传性溶酶体贮积病(LSDs)中最常见的酶缺失疾病[1],1882年由法国医生Phil-ippe Gaucher首先报......
救命药进入特药清单如果救命药很贵,却没有纳入医保,怎么办?白血病患者陆勇帮病友从印度代购仿制药,被称为抗癌药“代购第一人”。......
戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种由于β-酸性葡萄糖脑苷脂酶(acidβ-glucocerebrosidase,GCase)基因突变引起的常染色体隐性遗传......
全世界人口的0.065%-0.1%是他们:白塞病、结节性硬化症、阵发性睡眠性血红蛋白尿症……生命同一个个佶屈聱牙的病名联结起来,每一......
前言:疾病和我们我们每个人都会遭遇疾病。一旦遭遇了疾病,人们才开始思考健康对于人类的意义。人们往往习惯性地去理解疾病和痛苦......
“这是一场关于有特殊需要儿童与公众相遇的公益体验。”作为5大体验区之一的“One Love壹次即一生”壹基金慈展会公益体验g5区，这......
戈谢病（Gaucher’sdisease）是一种罕见的先天性、家族性共脂代谢异常病，为常染色体隐性遗传。我院1996年5月28日收住院1例，报告如下：1病......
［英］／Ｍａｃｌｅａｎ Ｋ…／／Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ． －１９９９，１３４（２）。－２４５～２４７戈谢（Ｇａｕｃｈｅｒ）病伴随脾肿大、脾机能亢进及反复脾梗塞，脾脏的影像检查常显示异常。但脾脓肿作为该病的并发症属罕见，诊断上往往有......
清道夫受体B2蛋白(scavenger receptor class B,member 2,SCARB2)由SCARB2基因编码,是一种溶酶体膜糖蛋白,在介导溶酶体蛋白β-葡......
戈谢病(Gauchers disease)是一种罕见的遗传性疾病,其发病是由于编码溶酶体酶β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,Gc)的基因发......
戈谢病(Gaucher disease)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,属于常染色体隐性遗传.1882年由法国人Ga......
戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种较常见的溶酶体储积病,为常染色体隐性遗传病,又称葡萄糖脑苷脂沉积病.是由于患者巨噬细胞内缺......
戈谢病是常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，为临床罕见病。现报道1例28岁确诊I型戈谢病的男性患者，因少见的脾梗死而行全脾切除术。分......
目的:戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,是由于葡糖脑苷脂酶缺陷所引起的溶酶体贮积病。该病由葡糖脑苷脂酶(GBA)基因突变所致,常见......
成人型戈谢病并发急性髓系白血病一例刘殿卿李保国董力患者，女，５０岁。因面色苍白、乏力１个月，发热伴咳嗽２０天于１９９６年４月２日住院。病程中无出血倾......
戈谢病(Gaucher′sdisease)临床较少见,本院十多年来仅见1例,现将我院诊治病例报告如下。患者,广东籍,汉族,男性,14岁。间歇抽搐1a......
帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病,以色列的研究小组最早在德系犹太人帕金森患者中发现了葡糖脑苷脂酶(GBA)基因变异[1]。葡......
OxfordGlycoSciences公司暂时停止了用于治疗Ⅰ型戈谢病的新药miglustat(OGT918,Vevesca在以色列的使用,原因是一位66岁的老者使用......
戈谢病、瓷娃娃、肺动脉高压、庞贝氏症……这些生僻名词背后有一个共同的名字一罕见病。这是一个并不被人熟知的人群。戈谢病患者......
现将国内 1999～ 2 0 0 0年儿科遗传代谢和内分泌疾病方面的诊治进展简述于下。1 遗传代谢性疾病遗传代谢病生化改变的研究、致病基......
