戈谢病相关论文
病史摘要患者，女，46岁，发育正常，病史4年余，临床表现为进行性脾脏增大，伴骨痛、血小板减少，病程中无癫痫、肌阵挛、共济失调、眼球运动障......
目的通过对戈谢病患儿进行伊米苷酶用药监测，对伊米苷酶替代治疗戈谢病短期疗效及生活质量改善情况进行评估。方法对2019年5月至202......
戈谢病（GD）是一种罕见的影响细胞糖脂类再循环的遗传性代谢病。临床主要表现为不明原因的肝脾肿大、骨痛及神经系统症状等。本例报道......
目的探索血浆葡糖鞘氨醇水平在戈谢病患者治疗随访中的应用。方法收集在2017年1月至2020年7月上海交通大学医学院附属新华医院规律......
目的调查接受长期酶替代疗法（ERT）的Ⅰ型戈谢病（GD1）患者的生存质量并分析生存质量的影响因素。方法纳入自1995年1月至2017年7月于北京......
目的探讨戈谢病患者胸部CT的影像表现，以提高对本病肺部浸润的诊断能力。方法回顾性搜集2003年5月至2018年10月在北京儿童医院诊治......
目的总结戈谢病合并髋关节置换术后感染的护理经验。方法针对该疾病特点给予护理干预及对症治疗，包括控制感染、并发症的护理、关节......
目的探讨非血缘脐血造血干细胞移植(UCBT)治疗戈谢病的效果。方法回顾性分析2013年4月至2014年9月我院收治3例戈谢病患儿进行UCBT......
目的 回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性.方法 用基因分析的方法包括用特异限......
回顾性分析天津市第一中心医院器官移植中心2019年收治的1例Ⅰ型戈谢病(GD)行肝移植受者的临床诊治过程，其围手术期恢复顺利，轻度胰......
人一生最脆弱的时候，是他还呆在母亲肚子里的时候。这个时期哪怕给他一点轻微的伤害，都会在日后带来无穷的后患。所以，孕妇经常会被人......
“这是一场关于有特殊需要儿童与公众相遇的公益体验。”作为5大体验区之一的“One Love壹次即一生”壹基金慈展会公益体验g5区，这......
目的:为我国其他省市选择和设计罕见病药品保障模式提供参考.方法:梳理浙江省、上海市及青岛市3个典型地区的罕见病药品保障模式,......
戈谢病是常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，为临床罕见病。现报道1例28岁确诊I型戈谢病的男性患者，因少见的脾梗死而行全脾切除术。分......
目的:戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,是由于葡糖脑苷脂酶缺陷所引起的溶酶体贮积病。该病由葡糖脑苷脂酶(GBA)基因突变所致,常见......
戈谢病仅见个案报告,超微结构观察报告甚少,现将我们所观察的1例报告如下. 患者,男性,5岁.无明显诱因出现乏力、面色苍白、伴鼻......
目的通过对戈谢病患者的用药跟踪监测，综合评估酶制剂伊米苷酶(Imiglucerase)替代疗法(ERT)治疗戈谢病的效果。方法1999年5月至2005......
目的探讨骨髓中同时出现戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞的诊断意义，提高对戈谢病诊断治疗的认知。方法回顾性分析2019年12月河南......
戈谢病为常染色体隐性遗传性的类脂质代谢障碍性疾病,是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的 集体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成葡萄......
戈谢病(Gaucher disease,GD)是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体贮积病.当溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性降低时,造成其......
背景戈谢病（Gaucher Disease,OMIM 606463）是一种相对常见的溶酶体贮积病,呈常染色体隐性遗传。是由于GBA基因发生突变引起溶酶体内......
学位
研究背景: 戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种罕见的溶酶体贮积病，呈常染色体隐性遗传，1882年由Philippe Gaucher首次提出，发病基础为......
目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-meth......
1 病例资料患者 男,62岁。因腹胀、食欲下降3个月,发热2ｄ,于1998年11月20日入院。查体:Ｔ36.8℃,Ｐ72次/ｍｉｎ,Ｒ20次/ｍｉｎ,ＢＰ16.4/8.7ｋＰａ,神清,贫血貌......
目的 探讨戈谢病的临床特点及诊断.方法 回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病H型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型.结果 女......
目的尼曼-匹克病是类脂质沉积病的一种，是一种少见类型的常染色体隐性遗传性特殊疾病。本文旨在探讨诊断尼曼-匹克氏病的方法及该病......
戈谢病(Gaucherdisease)与尼曼—匹克病(Niemann-pick disease,NPD)均为罕见的脂质代谢性疾病。两者的临床表现非常相似,鉴别2种疾......
目的比较儿童戈谢病(Gaucher disease,GD)治疗前后脊柱椎体骨密度(bone mineral density,BMD)的变化。方法 30例确诊的GD患儿,其中......
目的 探讨儿童戈谢病骨骼病变的X线平片及MRI表现特点.方法 109例戈谢病患儿均行常规脊柱正、侧位及双股骨正位X线检查,同时行骨......
戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该病是因葡糖脑苷脂酶(glycocerebrosidase,GBA)活性缺乏引起底物葡......
病例男,23岁。因发热、腰痛及间断双腿酸痛入院。患者自5岁起间断双腿酸痛,多次就诊均未明确诊断。此次因发热,伴有胸背部疼痛而就......
目的分析戈谢病(Gaucher’s disease,GD)患者的临床特点。方法收集2009年1月至2018年12月于解放军总医院第五医学中心住院治疗的5......
1 引言戈谢病(Gaucher病)又称葡萄糖脑苷脂病,是常染色体隐性遗传病.本病系基因突变而造成组织中的β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏,致使葡......
目的探讨脾次全切除术治疗成人型戈谢病的可行性及适用性。方法回顾性分析2017年10月至2019年2月间6例成人型戈谢病病人行脾次全切......
目的:探讨戈谢病Ⅰ型的临床表现及致病基因突变。方法:分析3个无血缘关系的戈谢病Ⅰ型先证者及其家族成员的临床资料及基因检测结......
戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该病由于葡糖脑苷脂酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏引起底物葡糖脑苷......
病例女,13岁,主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限,未行任何治疗而就诊......
1 临床资料患者男性,50岁,发现脾脏肿大20余年,期间无明显不适,近半年腹胀明显,并伴有数次鼻衄,门诊以“脾肿物、脾功能亢进”收治......
目的建立一种对人类罕见遗传性疾病戈谢病基因（GBA）进行检测的方法,为戈谢病临床诊断提供方法依据。方法运用多重荧光片断分析的方法......
患者，女，17岁，主因间断鼻出血10余年，加重伴腹胀半年入院。患者缘于10年前无明显诱因间断出现鼻出血，量不大，可自止，未在意。近半年鼻出血......
1病例资料患者女性,26岁,因＂反复乏力8个月＂入院,2014年12月因妊娠查体发现WBC 3×10^9/L、PLT 50×10^9/L、Hb 90 g/L,转铁......
美国 FDA 于2014年8月19日批准健赞（ Genzyme ）公司的 Eliglustat （商品名：Cerdelga ）胶囊上市，用于治疗成年患者的1型戈谢病（ GD1）。......
患者男,71岁,因无明显诱因出现右胸背部疼痛1个月于2019年11月28日就诊于山东省潍坊市益都中心医院,被收入院。患者主诉:右胸背部......
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它由溶酶体酶——葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起,其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中蓄积。戈谢细......
