【摘 要】
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目的:探讨线粒体12srRNA上A839G基因突变与非综合征型听力损失的相关性.方法:根据临床表现、线粒体DNA全序列测序结果,寻找并确定含有线粒体12srRNA A839G基因突变的先证者,并对其家系成员进行拓展筛查,采集确诊家系的外周静脉血标本,并将血液中的淋巴细胞转化为永生化类淋巴母细胞系,经过一段时间的细胞培养后进行细胞倍增实验、药敏实验、细胞内活性氧检测(ROS)等一系列基于细胞功能水平
【机 构】
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温州医科大学附属第二医院附属育英儿童医院耳鼻咽喉科 温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院
【出 处】
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2014第四届全国耳鼻咽喉科医师大会
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目的:探讨线粒体12srRNA上A839G基因突变与非综合征型听力损失的相关性.方法:根据临床表现、线粒体DNA全序列测序结果,寻找并确定含有线粒体12srRNA A839G基因突变的先证者,并对其家系成员进行拓展筛查,采集确诊家系的外周静脉血标本,并将血液中的淋巴细胞转化为永生化类淋巴母细胞系,经过一段时间的细胞培养后进行细胞倍增实验、药敏实验、细胞内活性氧检测(ROS)等一系列基于细胞功能水平上的实验来探究A839G基因突变与非综合征型听力损失的相关性.
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