【摘 要】
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目的：探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者及高危人群检测的临床意义.方法：采用遗传性耳聋基因芯片对34例非综合征型耳聋患者及47例高危人群基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测.结果：在81例样本中,携带有耳聋基因突变者共28例,检出率为34.6％；其中在34例耳聋患者中共检出基因突变者17例,检出率为50％.GJB
【机 构】
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河北省石家庄市妇产医院产前诊断中心,石家庄,050011
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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目的：探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者及高危人群检测的临床意义.方法：采用遗传性耳聋基因芯片对34例非综合征型耳聋患者及47例高危人群基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测.结果：在81例样本中,携带有耳聋基因突变者共28例,检出率为34.6％；其中在34例耳聋患者中共检出基因突变者17例,检出率为50％.GJB2基因突变携带者21例(25.9％,21/81),SLC26A4基因突变携带者5例(6.2％,5/81),线粒体12S rRNA基因突变2例(2.5％,2/81),未检出GJB3基因突变携带者.GJB2基因235del C突变是常见的突变方式.结论：遗传性耳聋基因芯片检测对于明确致聋原因和检出突变携带者具有一定的作用,其检出率高、准确性高、高通量、判读方便,适用于大规模筛查和病因诊断.
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目的:探讨染色体倒位对携带者生育的影响,为帮助类似患者选择合适的生育方式提供参考.方法:对2012年1月至2013年12月因不孕不育和复发性流产就诊我科并进行外周血染色体核型分析发现的染色体倒位携带者进行相应检查和治疗,并追踪生育结局,进而分析染色体倒位对生育的影响.结果:成人外周血检测共发现染色体倒位携带者30例.其中男性携带者22例,女性携带者8例,核型主要为9号染色体臂间倒位22例,断裂点在
随着产前超声诊断技术及超声仪器的不断更新和发展,产前规范化超声筛查普及应用,胎儿复杂微小畸形的产前检查日益受到瞩目,对产前超声检查技术赋予更高的要求和挑战.有研究发现,目前我国围生儿出生缺陷中,手畸形的发生率位列第二.近年实时三维超声技术发展日趋成熟,图像直观显示胎儿三维形态,本文对2012年11月至2014年12月,采用连续顺序追踪超声法联合应用二维与三维超声,诊断胎儿手畸形35例,对其超声图像
背景·测序技术发展很快,临床应用日益普及·2014.2.9.食品药品监管总局、国家卫生计生委联合下发通知叫停基因测序·2014.6.30.后华大基因、达安基因测序仪及检测试剂盒相继获国家食品药监局批准·多家相关产品进入临床试验·2014.12.～2015.1相关技术规范(施行)出台
目的:约20～30％河南耳聋人群为伴前庭导水管扩张的非综合征型(DFNB4)耳聋,本研究旨在寻找河南DFNB4型耳聋相关基因SLC26A4基因序列的突变热点.方法:收集河南汉族前庭导水管扩张的非综合征型耳聋患者52例.对所有患者进行体格检查排除甲状腺肿大,颞骨CT检查证实一侧或双侧前庭导水管扩张大于2.5mm,常规听力学检查.采集患者血样提取基因组DNA对SLC26A4基因编码序列进行测序分析,并
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