【摘 要】
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早在20世纪80年代,人们已经发现基因组中存在多种类型的染色体数目和结构变异.2004年,Iafrate和Sebat各自所在的研究小组首次在人类基因组中描述了DNA片段大小从1kb到几个mb
【出 处】
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第四届粤港澳台物理医学与康复学学术会议暨2013年广东省医学会物理医学与康复学学术会议
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早在20世纪80年代,人们已经发现基因组中存在多种类型的染色体数目和结构变异.2004年,Iafrate和Sebat各自所在的研究小组首次在人类基因组中描述了DNA片段大小从1kb到几个mb范围内拷贝数变异(copy number variation,CNV)的存在.本文介绍了CNV的组成形式、产生机制以及CNVD致病的分子机理，并分析了CNV具有可遗传性、相对稳定性和高度异质性，指出遗传性CNV通常是某些疾病具有家族聚集性的遗传学基础，而新的拷贝数突变可能导致某些散发性疾病的发生。临床遗传学家发现，至少有97％的疾病是散发的，而且不涉及任何基因的突变，仅仅源于CNV。认为它通常是由一个染色体异常或隐性士状或新的显性突变引起，而新的拷贝数突变可能是一个主要的遗传机制。
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