【摘 要】
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<正>杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD。DMD这是最常见致死性的X-连锁隐性遗传性肌病,以进行性肌萎缩无力伴小
【机 构】
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南京军区福州总医院(厦门大学附属东方医院)临床遗传与实验医学科;
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<正>杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD。DMD这是最常见致死性的X-连锁隐性遗传性肌病,以进行性肌萎缩无力伴小腿腓肠肌假性肥大为主要典型临床特征。约75%DMD患者存在一个或多个外显子大片段缺失或重复,剩余约25%被认为存在微小突变,包括点突变、
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