【摘 要】
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目的：对疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例进行运动神经元存活基因1(SMN1)的点突变检测,明确患儿的遗传学诊断.在mRNA水平分析这些SMN1点突变对全长SMN1基因(fl-SMN1)转录水平的影响.方法：来自5个无关家系的5例疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例为研究对象.结果：①MLPA结果显示,5名患儿的SMN1基因拷贝数均为1.②在5名患儿中确定了5种突变(p.Val19GlyfsX21、
【机 构】
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首都儿科研究所 遗传研究室 100020 首都儿科研究所附属儿童医院 内科 100020
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目的：对疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例进行运动神经元存活基因1(SMN1)的点突变检测,明确患儿的遗传学诊断.在mRNA水平分析这些SMN1点突变对全长SMN1基因(fl-SMN1)转录水平的影响.方法：来自5个无关家系的5例疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例为研究对象.结果：①MLPA结果显示,5名患儿的SMN1基因拷贝数均为1.②在5名患儿中确定了5种突变(p.Val19GlyfsX21、p.Ala2Gly、p.Ser8LysfsX23、p.Leu228X和p.Gln15X),其中p.Val19GlyfsX21为新突变,p.Ala2Gly和p.Gln15X为国内首次报告,p.Ser8LysfsX23和p.Leu228X则为中国SMA较常见突变.结论：①本研究共确定了5种SMN1基因突变,移码突变和无义突变(p.Val19GlyfsX21、p.Ser8LysfsX23、p.Leu228X和p.Gln15X)明显影响fl-SMN1转录.而错义突变p.Ala2Gly对fl-SMN1mRNA转录水平影响不显著.②在SMN1基因单拷贝缺失的患儿中有必要进行SMN1基因突变检测,这是此类患儿获得诊断的必要手段.
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目的：探讨局限累及胼胝体压部非占位性可逆性病变的病因、发病机制、临床特点及预后,争论此类疾病的命名.方法：回顾分析南京儿童医院诊治的1例局限累及胼胝体压部的病毒性脑膜脑炎,总结其临床特点并复习国内外文献报道的120例局限累及胼胝体压部非占位性可逆性病变的患者资料.结果：局限累及胼胝体压部非占位性可逆性病变的原因有癫痫发作、抗癫痫药物、抗癫痫药物停药、病原感染、低血糖、高血钠等。结论：病原感染为原因
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