【摘 要】
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这篇综述将重点讨论幼年粒单细胞白血病(JMML)，它是以生殖细胞或体细胞水平基因突变导致的，包括:PTPN11，CBL , NF-1，KRAS, NRAS基因改变，常见于低年龄段的儿童恶性疾病。虽然造血干细胞移植仍是唯一治疗儿童JMML的方法，但这5种亚型的临床经过却各有不同。全外显子测序研究对于进一步了解RAS/MAPK信号通路网络极为重要，并据此设计出治疗JMML新药相关早期临床试验。
【机 构】
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德国弗莱堡大学儿童血液肿瘤科 四川大学华西第二医院儿童血液/肿瘤科
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这篇综述将重点讨论幼年粒单细胞白血病(JMML)，它是以生殖细胞或体细胞水平基因突变导致的，包括:PTPN11，CBL , NF-1，KRAS, NRAS基因改变，常见于低年龄段的儿童恶性疾病。虽然造血干细胞移植仍是唯一治疗儿童JMML的方法，但这5种亚型的临床经过却各有不同。全外显子测序研究对于进一步了解RAS/MAPK信号通路网络极为重要，并据此设计出治疗JMML新药相关早期临床试验。
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