遗传性/先天性骨髓(BM)衰竭综合征是由多种疾病组成的一组综合征.它的特征是骨髓衰竭常伴有一种或多种造血系统外的异常.骨髓衰竭......

先天性角化不良症（DCG）为一种遗传性中胚层及外胚层发育不良综合征，其遗传学特征及临床表现具有高度异质性，约50%患者可并发再生障碍性......

2016年版世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类中的一大更新是将具有胚系易患因素的髓系肿瘤(MNGPs)列为独立的分类。MNGPs可占骨髓......

为阐明中国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的疾病特征,作为临床早期诊断和合理治疗的参考依据,该文通过网络收集历年文献报道的......

<正>遗传性骨髓衰竭综合征是儿科血液及肿瘤学科疾病,估计每百万名出生的新生儿中就有65例患有遗传性骨髓衰竭综合征。由于骨髓功......

目的:分析儿童遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndromes,IBMFS)的诊断及造血干细胞移植(hematopoietic ste......

遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临......

目的探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法。方法对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、......

<正>1病历摘要患儿男,8岁。2005-06-30因"发现血小板减少5年,腰背痛1月余"收入上海儿童医学中心血液/肿瘤科。患儿于入院前5年发现......