中国汉族人群散发性小脑型多系统萎缩患者COQ2基因突变分析

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【摘要】

：

<正>研究背景多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一组进展缓慢的神经退行性病。2013年,一项涵盖日本、欧洲、北美的大样本多中心研究指出,COQ2基因(编码对羟基苯甲酸

【作者】

：

李宏福文晓丹吴志英

【机构】

：

浙江大学医学院附属第二医院;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>研究背景多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一组进展缓慢的神经退行性病。2013年,一项涵盖日本、欧洲、北美的大样本多中心研究指出,COQ2基因(编码对羟基苯甲酸聚戊烯基转移酶)变异可增加MSA的发病风险,这一现象在家系患者及散发病例中均可观察到。为验证这一结论,其他研究机构相继展开了散发性MSA的COQ2基因筛查,却未能得出完全一致的结

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