【摘 要】
：
目的 脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,运动神经元生存基因(SMN1)为其致病基因,该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,Ⅰ型表现最为严重,Ⅲ/Ⅳ型较轻.本课题组前期从美国冷泉港实验室引进了杂合突变的亲代SMA小鼠[Tg(SMN2)2Hung (tg/tg);smn tm/Hung],拟进一步获得纯合突变的Ⅲ型SMA小鼠模型.
【机 构】
：
福建医科大学附属第一医院神经内科 350005
【出 处】
：
中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
论文部分内容阅读
目的 脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,运动神经元生存基因(SMN1)为其致病基因,该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,Ⅰ型表现最为严重,Ⅲ/Ⅳ型较轻.本课题组前期从美国冷泉港实验室引进了杂合突变的亲代SMA小鼠[Tg(SMN2)2Hung (tg/tg);smn tm/Hung],拟进一步获得纯合突变的Ⅲ型SMA小鼠模型.
其他文献
Background Cochlear implant surgery is widely practiced.Minimal incision cochlear implant surgery has been developed with the aims of reducing the impact of surgery to the patient and improving cosmes
目的：探讨皮层听觉诱发电位(cortical auditory evoked potential, CAEP)在助听器验配效果评估中的应用价值,为临床康复效果评估提供方法和资料.方法：共有26名语前聋患儿参与本次研究.所有患儿均选配双耳助听器.分别对患儿助听条件下的CAEP及助听听阈进行测试.根据助听后三个刺激声/m/、/g/、/t/是否在55 dB SPL强度下全部引出波形将患儿分为A组和B组,
目的 探讨抑郁症患者在社交情境下的情绪及心理反应.方法 从行为学及神经电生理的角度,采用经典的虚拟网络掷球范式(Cyberball)对30例抑郁症患者、25例正常对照组进行研究.虚拟网络掷球范式包括接纳及排斥两种社交情境,在被试体验每种社交情境后采用正负性情绪量表(PANAS)、需求威胁量表(NTs)评价被试情绪、自尊等基本需求的变化,并在排斥情境后的10分钟后再次评定被试基本需求的变化以了解被试
目的 研究VerifyNow血小板分析仪对缺血性卒中患者抗血小板疗效的临床预测能力.方法 随机选取在长海医院住院发病14天内的缺血性卒中患者,服用阿司匹林或氯吡格雷后采用VerifyNow血小板分析仪检测血小板功能,根据结果将患者分为阿司匹林抵抗组(ARU≥550)和阿司匹林有效组(ARU＜550),以及氯吡格雷抵抗组(PRU≥230)和氯吡格雷有效组(PRU＜230),跟踪随访记录终点事件(主要
目的 报道1例喉返及舌咽神经受损导致声带麻痹的HNPP患者的临床特点.方法 分析总结我院收治的1例因喉返及舌咽神经受损导致声带麻痹的HNPP患者的临床和辅助检查特点,结合国内外文献复习该病.
目的 探讨脑内靶向敲低小胶质细胞TREM2表达对P301S-tau转基因小鼠神经病理及认知功能的影响.方法 选取5月龄P301S-tau转基因小鼠,按随机数字表法分为空白对照组、阴性对照组和TREM2敲低组.其中空白对照组不做任何处理.
目的 建立氯化锂-匹罗卡品癫痫大鼠模型,予5-HT6R拮抗剂SB271046干预,观察致痫大鼠海马神经元的自噬、凋亡,检测JNK信号通路,探讨5-HT6受体拮抗剂改善癫痫的可能机制.方法 成年雄性SD大鼠,分为空白组、癫痫组、安慰剂组(癫痫+侧脑室注射二甲基亚砜DMSO)、SB271046组(癫痫+侧脑室注射SB271046).2、使用氯化锂-匹罗卡品癫痫大鼠模型,癫痫造模前24小时侧脑室注射SB
方法 2012.1-2014.6之间于上海市第十人民医院急诊神经内科就诊的新发脑卒中病人(大于60岁)纳入研究对象.通过当地气象局搜集每日的气象因素.将这些气象因素,包括当天的最高温度/最低温度/平均温度/温度差值/天气类型/风速等录入多层神经网络(MLP),分析多个气象因素与急诊脑卒中病人量的关系.
目的 通过研究遗传性压迫易感性神经病(HNPP)的临床、电生理、病理及基因突变特点,以提高对本病的认识及诊断水平.方法 对符合Gouider诊断标准11例HNPP患者进行临床和体征采集、神经电生理检查、腓肠神经活检、家系资料的收集,并对先证者进行HNPP相关基因检测.
脑小血管病(small vessel disease,SVD)是老年人群认知障碍的主要原因之一.由于目前脑小血管在活体上还无法直接观察,因此,磁共振的脑实质损害如多发性腔梗和白质病变一直是SVD的替代标志物.