【摘 要】
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目的:常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是以肾脏囊肿、终末期肾病及一系列肾外表现为特征的单基因病之一,其发病率高、预后不良,病因及机制尚不明确.更重要的是ADPKD具有延迟发病的特点,多数在症状出现之前已生育,因而将本病遗传给后代.本研究通过对2例ADPKD家系进行基因分析,寻找可能的致病基因,以期尽早对ADPKD家系中有患病风险的成员进行症前诊断,从而利于优生优育,降低ADPKD发病率.
【机 构】
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上海交通大学医学院附属仁济医院,上海市人类精子库,上海200135,中国 复旦大学生命科学学院,上
【出 处】
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GTAUF2014 & APSMHA2014第六届长城泌尿男科转化医学论坛暨第七届亚太男性健康与抗衰老研究学会年会
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目的:常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是以肾脏囊肿、终末期肾病及一系列肾外表现为特征的单基因病之一,其发病率高、预后不良,病因及机制尚不明确.更重要的是ADPKD具有延迟发病的特点,多数在症状出现之前已生育,因而将本病遗传给后代.本研究通过对2例ADPKD家系进行基因分析,寻找可能的致病基因,以期尽早对ADPKD家系中有患病风险的成员进行症前诊断,从而利于优生优育,降低ADPKD发病率.
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