通过对1例17岁女性Bartter综合征(BS)Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血......

目的总结一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床资料，提高对该疾病的认识。方法报道一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床......

14例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus)入选,比较胰岛素(n=5)和格列本脲(n=9)的疗效.扩增6例患儿KCNJ11、ABCC8、INS基因......

目的探讨KCNJ1基因rs675759、rs675388和rs2846679位点基因型与浙江省宁波地区汉族人群血脂水平和血脂异常发病风险的相关性。方法......