【摘 要】
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大规模测序(新一代测序,Next-Generation Sequencing)近年来得到了快速发展,然而处理由此产生的海量序列成了一个难题。测序分析结果长期存在结果验证率低、假阳性假阴性
【出 处】
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2014非编码RNA和表观遗传学研究经验交流会
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大规模测序(新一代测序,Next-Generation Sequencing)近年来得到了快速发展,然而处理由此产生的海量序列成了一个难题。测序分析结果长期存在结果验证率低、假阳性假阴性多、不同仪器测出来的结果难以重现等问题,以至于Nature发表综述疾呼: "现在绝大多数基于测序的结果都不能被验证、重复、采纳或教育他人,造成了迫在眉睫的可重复性危机"。在测序仪器和实验流程早已标准化的今天,造成上述问题的问题关键在于数据分析,而且是在最基础的mapping算法上。现有几十种mapping算法都存在着精度低、稳健性差的问题,误导了所有基于其上的高级分析结果。我们研发的FANSe系列mapping算法,以精度作为首要设计目标。其reads丢失率可低至10-6以下,在各种测试中,其准确度也高于以往所有主流算法。相比于传统算法,其有显著优势:(1)稳健性好,可重复性好,可有效应对高达12%的错误率,完美兼容一二三代测序平台;(2)不同测序仪和建库试剂盒之间具备定量可重复性,而传统算法则不行;(3)基因表达、突变鉴定结果都可以用实验验证,而传统算法会产生大量的假阴性假阳性;(4)速度高于大部分传统算法,且易于跨节点大规模并行;(5)易于使用,对参数设置不甚敏感;因此,FANSe2可以给大规模测序提供高精度的基础分析,有效解决大规模测序的可验证性、可重复性问题。在此基础上,我们甚至将FANSe2及其后续分析软件模块化,部署于超算云平台上,为社会各界乃至个人提供易用、稳健、低成本的测序云计算服务,重新定义大规模测序,使测序技术更好地为公众服务。
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