【摘 要】
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目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术性在临床上检测先天性心脏病(congenital heart defects,CHDs)患者基因拷贝数变异(Copy number variation,CNV)的可行性,了解中国未挑选的先天性心脏病患儿中基因拷贝数变异的发生情况.方法 收集未挑选的125
【机 构】
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柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,柳州545001;柳州市妇幼保健院检验科,柳州 545001
【出 处】
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
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目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术性在临床上检测先天性心脏病(congenital heart defects,CHDs)患者基因拷贝数变异(Copy number variation,CNV)的可行性,了解中国未挑选的先天性心脏病患儿中基因拷贝数变异的发生情况.方法 收集未挑选的125例先天性心脏病患儿, 以100例年龄、性别匹配的健康儿童为正常对照组,采用MLPA技术(MLPA-kit P311试剂盒)对病例组和对照组的基因组DNA进行分析.结果在125例先天性心脏病患儿中,发现5个22q11.2微缺失,阳性检出率为4％ (5/125).在100例正常对照中均未检出拷贝数变异.
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