2. 您的位置
3. 首页
4. 会议论文
5. Phenotype and molecular characteristics in 45 Chinese children with 5α-reductase Type 2 deficiency f

Phenotype and molecular characteristics in 45 Chinese children with 5α-reductase Type 2 deficiency f

来源 :第十四次全国医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：slrjlc2009

【摘 要】

：

　　Background: Affected by steroid 5 α-reductase type 2 deficiency (5 α-RD2) , 46, XY individuals present divergent phenotypes characterized by under-viriliz

【作 者】

：

JingCheng[1]RuizhuLin[1]WenZhang[1]GuochangLiu[2]HuiyingSheng[1]XiuzhenLi[1]ZhihongZhou[1]XiaojianMao[1]LiLiu[1] 

【机 构】

：

Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou,

【出 处】

：

第十四次全国医学遗传学学术会议

【发表日期】

：

2015年期

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文 赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

　　Background: Affected by steroid 5 α-reductase type 2 deficiency (5 α-RD2) , 46, XY individuals present divergent phenotypes characterized by under-virilization of male external genitalia.To identify the disorder, mutational analysis of 5 α-reductase type 2 gene (SRD5A2) is a reliable approach.

其他文献

Functional polymorphisms of interferon-gamma affect pneumonia-induced sepsis

　　OBJECTIVE: Sepsis is an inflammatory syndrome caused by infection, and both its incidence and mortality are high.Because interferon-gamma (IFN-γ) plays an

会议

Treacher Collins综合征一家系基因诊断及分析

　　目的：探讨Treacher Collins综合征的临床特征和基因突变特点.方法：收集先证者及其家系成员临床资料，采用PCR方法对TCOF1基因所有外显子检测，确定基因突变位点.结果：患儿主要临

会议

230例中国21-羟化酶缺乏症患者基因突变谱和基因型与临床表型关联分析

　　目的：了解中国人群CYP21A2基因突变谱,并分析基因型和临床表型的关联性.方法：对230例21-羟化酶缺乏所致肾上腺皮质增生症患者CYP21A2基因采用直接测序方法检测点突变,及多

会议

In vivo patients' evidence that NTCP is a receptor for HBV

　　In the past 50 years there have been considerable efforts to identify the cellular receptor of hepatitis B virus (HBV).Recently, in vitro evidence from seve

会议

10例先天性类脂性肾上腺增生症临床特征及基因突变分析

　　目的：明确中国人群先天性类脂性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)患者的STAR基因突变谱,并了解其临床特征。方法：(1)临床拟诊为CLAH的患者,应用P

会议

168例人类染色体新核型报告及遗传学分析

目的:通过对12256例有不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体分析,探讨临沂地区染色体异常核型的种类及与疾病之间的关系,为

会议

细胞遗传学染色体异常核型国际首报

一个中国非综合征型唇腭裂家系致病基因突变分析

　　先天性唇腭裂(Cleft with or without palate,CL/P)是一种常见的生理缺陷,发病率为1∶500-1∶2500,临床表现为唇裂伴有或者不伴有腭裂.唇腭裂具有高度的遗传异质性,可分

会议

荧光原位杂交快速检测羊水胎儿染色体非整倍体

　　目的：通过对比羊水细胞FISH检测和核型分析结果,探讨FISH技术在产前诊断中的临床应用价值.方法：选取进行产前诊断的孕妇308例,年龄为20-45岁,孕周为17-25周.采用13、21和18

会议

Two Chinese siblings with neuronal ceroid lipofuscinoses were identified by Whole-Genome sequencing

会议

微阵列比较基因组杂交检测17q部分三体胎儿一例

　　目的：微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)是近年发展起来的一种高效的分子核型分析技术,具有高分辨率、高通量等优点,它的出现使亚

会议