【摘 要】
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目的 通过分子遗传学方法鉴定2例罕见的B(A)血型,并进行家系调查。方法 应用常规血清学方法鉴定ABO血型血清型,应用 PCR方法扩增2例先证者的ABO基因第6、7外显子,PCR产物
【机 构】
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成都军区总医院输血科,610083
【出 处】
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全国第八届输血医学学术年会、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)输血前试验及输血治疗共识专题研讨会、中华医学会第一届临床输血
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目的 通过分子遗传学方法鉴定2例罕见的B(A)血型,并进行家系调查。方法 应用常规血清学方法鉴定ABO血型血清型,应用 PCR方法扩增2例先证者的ABO基因第6、7外显子,PCR产物采用直接测序和克隆测序的方法检测其基因型。 结果 血清学方法鉴定2例先证者的ABO血型正反定型不一致,正定型AB型,强H抗原,反定型血清中存在抗A1,初定为AwB亚型；经过测序后发现2例均含有O02等位基因,且B等位基因在第7外显子都存在700C＞G突变,证实其为B(A)02等位基因。先证者2的儿子和母亲都携带B(A)02等位基因,而先证者1的2个儿子都未携带B(A)02等位基因。结论 2例血清学表现型类似AwB亚型的先证者经进一步基因型鉴定为罕见的B(A)02/O02型,B(A)02等位基因可能是四川地区罕见B(A)02血型的主要遗传类型。受血者输血一般可用O型或B型洗涤红细胞,作为献血者血型确定后一般应淘汰其献血资格或作为特殊血型献血者保留。
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