【摘 要】
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目的 确定1名中国人的HLA新等位基因.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP
【出 处】
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全国第八届输血医学学术年会、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)输血前试验及输血治疗共识专题研讨会、中华医学会第一届临床输血
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目的 确定1名中国人的HLA新等位基因.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)基因分型技术和基于测序的分型技术(sequencing-based typing,SBT)对1名中华骨髓库辽宁分库志愿捐献者的HLA基因进行分型,通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP结果显示,该个体HLA-DRB1基因座反应格局出现异常；测序结果表明其DRB1基因座第2外显子序列与所有已知HLA-DRB1等位基因序列均不一致,与序列最相近的等位基因DRB1*09∶01∶02在nt 306发生C-＞T的1个核苷酸替代,导致相应的第73位密码子由GCC-＞GCT,但其编码的丙氨酸并未改变.结论 该基因为HLA-DRB1新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-DRB1 *09∶01∶07.
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