目的探讨高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的临床特征、免疫学检测以及基因分析。方法对2011年6月—2012年6月在复旦大学附属儿科医院就诊的疑似HIES患儿进行NIH评分,总分大于40分为临床诊断标准,共3例患儿诊断为HIES。对HIES患儿的疾病临床特征、免疫学资料进行分析,并用RT-PCR及PCR直接测序法对STAT3基因进行测序分析。结果 3例患儿均为男性,起病年龄分别为5天、2月、1岁,诊断年龄分别为4岁、6月、5岁,生后均有新生儿期湿疹,以严重湿疹并发皮肤化脓性感染为起病方式。临床特点均有反复性皮肤、肺部感染,易发展为肺脓肿,2例患儿病程中出现败血症,2例患儿有化脓性中耳炎,抗生素治疗可改善感染状况。3例患儿均有金黄色葡萄球菌感染和真菌感染,1例伴有结核分枝杆菌感染。实验室检测发现3例患儿血清IgE持续异常增高(分别为1 13000IU/ml、3436IU/ml、8880IU/ml)、嗜酸性粒细胞增多(分别为5.5x10^9/L、2.4x10^9/L、1.5×10^9/L),免疫球蛋白IgG水平显著增高(分别为34.2IU/ml、28.7IU/ml、24.1IU/ml),IgM轻度增高。淋巴细胞亚群分析发现3例患儿NK细胞(CD16+56+)水平均降低,其中2例患儿T淋巴细胞水平(CD3+)增高、B淋巴细胞(CD19+)水平降低。中性粒细胞功能(DHR分析)检测均在正常范围。1～3患儿NIH评分分别为51、55、64,其中1例为STAT3杂合的错义突变。结论 HIES主要表现为皮肤和肺部的反复感染,以金黄色葡萄球菌、真菌感染为特征,并伴血清IgE持续增高以及嗜酸性粒细胞增多。对NIH评分超过40分的可疑HIES患儿进行STAT3基因分析可基因水平诊断HIES。