【摘 要】
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角膜混浊-颅骨发育障碍综合征涉及多器官、脏器病变,临床上十分罕见.笔者曾诊断一例角膜混浊-颅骨发育障碍综合征的患儿,为进一步分析和探讨疾病的诊治,现报道如下.1.病
【出 处】
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2014中华医学会整形外科分会第十三次全国学术交流会
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角膜混浊-颅骨发育障碍综合征涉及多器官、脏器病变,临床上十分罕见.笔者曾诊断一例角膜混浊-颅骨发育障碍综合征的患儿,为进一步分析和探讨疾病的诊治,现报道如下.1.病例资料某女,1岁11月.以"出生后发现双手多指粘连,影响功能1年余"为代主诉入院.患儿出生后即被家人发现双手部分手指粘连,不能完全分开,屈曲状.同时可见患儿的左眼无明显瞳孔结构,眼球呈现广泛瓷白色,当时未给予正规诊治.患儿3个月时,被家属带至当地医院诊断为"骨骼发育异常、左眼角膜巩膜化",未进行特殊治疗.
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