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同质化教学在护生临床实习管理中的应用
【机 构】
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湖南省人民医院 410005
【出 处】
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中华医学会第二十次全国儿科学术大会
【发表日期】
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2015年4期
其他文献
目的 多巴胺D3受体(DRD3)基因位于3号染色体,有多个多态性位点(SNPs),其中rs6280(Ser9Gly)多态性广受关注,其突变会导致受体细胞外N-端的甘氨酸(glycine,Gly)代替了丝氨酸(serine,Ser),产生球性限制性内切酶结构,从而影响受体活性.本文旨在探究rs6280多态性在帕金森病发病及其药物治疗中的作用.
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目的 报道一例经基因检查结果证实的遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)病例,探讨SPG5A的临床表现特征.方法 对该例患者的临床表现及家系资料进行采集,并进行HSP相关基因检测.
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目的 探讨不同基因上的CAG重复数对中国汉族马查多-约瑟夫病(MJD)患者发病年龄的影响.方法 收集102例基因诊断确诊的马查多-约瑟夫患者的临床资料,确定他们的发病年龄,通过基因测序统计MJD、ATXN1、ATXN2、CACNA1A、ATXN7、PPP2R2B、TBP、ATN1以及HTT基因上的三核甘酸(CAG)重复次数.
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目的 位于不同基因上的四个单核苷酸多态位点rs34517613.rs3849943, rs8141797 and rs6703183,在欧洲人群及中国北方汉族人群中被认为和散发性肌萎缩侧索硬化的发病风险相关.除此之外,尚未在其他种族人群中得到验证.所以,我们进一步探索以上四个多态位点与主要来自中国西南及南部地区汉族人群中散发性肌萎缩侧索硬化的相关性.
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目的 探讨表现为可逆性脑后部白质病变综合征(RPLS)的急性间歇性卟啉病(ALP)的临床表现,并就该病临床特点、基因表型及神经系统表现进行文献回顾.方法 回顾性分析一例表现为RPLS的AIP患者的临床资料,并对该患者基因突变、临床特点等进行文献回顾.结果 本例患者为青年女性,临床表现为反复发作性腹痛、癫痫发作、双眼视物模糊及精神症状.患者曾因"腹痛原因待查"至当地医院行"剖腹探查术",未见明显异常
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目的 明确一常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)家系,并分析其临床及遗传学特点.对象与方法 收集患者临床资料,酚-氯仿法抽提患者外周血DNA,通过全基因组测序分析患者突变基因及位点.结果 先证者,女,37岁,汉族人.患者6年前无明显诱因下开始出现行走不稳并逐渐加重.
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