【摘 要】
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目的 探讨伴有dic(9；20)异常急性淋巴细胞白血病的临床和实验室特点.方法 患者骨髓进行核型分析、FISH、免疫表型检测；2例患者抽提DNA进行芯片比较基因组杂交(a-CGH)检测,
【机 构】
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苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,血液学协同创新中心
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目的 探讨伴有dic(9；20)异常急性淋巴细胞白血病的临床和实验室特点.方法 患者骨髓进行核型分析、FISH、免疫表型检测；2例患者抽提DNA进行芯片比较基因组杂交(a-CGH)检测,分析其缺失片段和基因.结果 3例患者均为单体20(-20),疑为dic(9；20)异常,经FISH检测证实双着丝粒易位.例1为dic(9；20)同时伴有t(9；22),+Ph,13q-等复杂异常核型,例2和例3为单纯dic(9；20)异常.例3经FISH证实CDKN2A基因缺失.例1和例2的aCGH结果证实了9号染色体短臂和20号染色体长臂的缺失,并发现缺失区域中包括CDKN2A基因.三例患者免疫表型结果均为B淋系表达.结论 dic(9；20)为少见再现性较为隐匿性的染色体异常,核型分析常表现为单体20(-20),故如核型分析出现该异常,要警惕dic(9；20)发生,有条件最好用FISH加以证实.例1和例3为成人,例2为儿童,发病时白细胞均较高,与文献报道相符.3例均有CDKN2A基因缺失.例1和例3完全缓解期为3个月,总生存期为18和11个月,例2自诱导化疗第一次缓解后仍在缓解中,随访时间为20月.尽管病例数少,但3例患者似乎出现不同预后,推测dic(9；20)和CDKN2A基因缺失于成人ALL而言也许是预后不良的指标,而对儿童ALL则似乎预后相对较好.
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