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目的：研究KCNQ1基因rs2283228、rs151290、rs2237897位点单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系，探讨T2DM发病的遗传学证据。
方法：随机选取河北省保定市2型糖尿病患者133例，正常对照者106例。用聚合酶链式反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法和高分辨率熔解曲线(HRM)分析方法进行基因型鉴定。
结果：KCNO1基因rs2283228，rs2237897，rs2237897三个多态位点的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异均有统计学意义(P<0.05)。其中rs2283228位点2型糖尿病患者AA基因型频率(65.4％)显著高于对照组(31.1％)，等位基因A频率(80.5％)，显著高于对照组(59.9％)，差异有显著性(P<0.05)。病例组等位基因A携带者T2DM患病率(95.5％)明显高于CC基因型患者(4.5％)，等位基因A携带者患T2DM的危险性是CC基因型患者的2.702倍(OR=2.702，90％CI为1.210-8.173)。rs151290多态位点2型糖尿病患者CC基因型患病率(32.3％)明显高于AA基因型(19.5％)，差异有统计学意义(P<0.05)。rs2237897多态位点病例组CC基因型频率(52.6％)显著高于对照组(24.5％)，等位基因C频率(76.3％)显著高于对照组(62.3％)，差异有统计学意义(P<0.05)。
结论：KCNQ1基因rs2283228位点、rs151290位点、rs2237897位点多态性可能与中国人群中2型糖尿病的发生发展有关，其中rs2283228位点等位基因A，rs151290位点等位基因C，rs2237897位点等位基因C可能增加2型糖尿病发病风险。