【摘 要】
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目的 低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种以骨骼及牙齿矿化不良、血及骨碱性磷酸酶(ALP)不足为特征的罕见遗传代谢性骨病,发病率为1/100000.该病由位于染色体1p34
【机 构】
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100730北京协和医学院,北京协和医院
【出 处】
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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议
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目的 低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种以骨骼及牙齿矿化不良、血及骨碱性磷酸酶(ALP)不足为特征的罕见遗传代谢性骨病,发病率为1/100000.该病由位于染色体1p34-36的组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因失活性突变所致,为常染色体显性或隐性遗传.该病临床表现多样,按发病年龄可分为6型：围产期轻型、新生儿型、婴儿型、儿童型、成年型及牙型.本研究对1例婴儿型HPP患者进行临床和遗传特点分析,并对患者及其家系成员进行TNSALP基因检测,以探讨HPP的遗传学机制.
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