【摘 要】
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目的：应用微阵列芯片比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH) 进行易位携带者的着床前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD),并与同期常规应用的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行比较.材料与方法：132对
【机 构】
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中山大学附属第一医院;中山大学孙逸仙纪念医院 中山大学附属第一医院
【出 处】
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中华医学会生殖医学分会实验室学组第三次年会
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目的：应用微阵列芯片比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH) 进行易位携带者的着床前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD),并与同期常规应用的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行比较.材料与方法：132对易位携带者夫妇进行153个周期着床前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD),其中应用array CGH技术进行相互易位和罗氏易位PGD周期数分别为13和16个周期,应用FISH技术的相互易位和罗氏易位PGD周期数分别为88和36个周期.结果：相互易位和罗氏易位携带者中应用array CGH技术检测的易位染色体正常/平衡胚胎率均显著高于FISH,分别为36.5％ (46/126) vs16.2％(156/964), 以及55.7％ (88/158) vs28.8％(124/431).应用array CGH检测的胚胎中易位的两条染色体正常/平衡,但非易位染色体异常的比例在相互易位和罗氏易位中分别为20.6％(26/126)和26.6％ (42/158).结论：array CGH技术进行易位携带者PGD中易位染色体正常/平衡胚胎检出率较FISH技术更高,而且array CGH可同时进行全套染色体的分析,排除有非易位染色体异常的胚胎移植.
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