【摘 要】
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目的：探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(SNP array-based comparative genomic hybridization,SNP-array)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用.
【机 构】
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210004南京医科大学附属南京妇幼保健院
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目的：探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(SNP array-based comparative genomic hybridization,SNP-array)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用.
方法：应用SNP-array技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿(其中胎儿1核型为嵌合体47,XX,+Mar[23]/46,XX[16]、胎儿2核型为47,XX,+Mar),进行全基因组高分辨率扫描分析,确定标记染色体来源与片段大小;并用染色体末端探针多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对胎儿2基因组不平衡进行验证.两例胎儿超声均无明显结构异常;两例胎儿的双亲核型均正常.
结果：SNP-array结果显示胎儿1标记染色体来源于9p21.1-p21.3(长度为8.3Mb),显示嵌合型,根据文献推测此区带的重复携带者可以是表型正常(或有轻微异常)的个体.胎儿2标记染色体来源于15q11.2-q13.3(长度为10.8Mb),染色体末端探针MLPA实验结果也验证了该重复的存在,文献显示此区域基因重复主要引起神经行为方面的异常.告知孕妇及家属风险,均选择终止妊娠.
结论：SNP-array技术能比其他技术更精确的确定标记染色体来源,可明确标记染色体的基因型,而且能检测出嵌合型的标记染色体,适用于产前遗传学诊断,并可为产前遗传咨询提供帮助.
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