一个脑室旁灰质结节异位症家系的FLNA基因突变分析

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【摘要】

：

<正>目的脑室旁结节状灰质异位症(periventricularnodula r heterotopia,PNH)是脑皮质发育异常中最重要的表型之一,由于神经元移行的异常,导致结节样神经元灰质沿侧脑室壁生

【作者】

：

殷鑫浈王爽张宝荣

【机构】

：

浙江大学医学院附属第二医院神经内科;

【发表日期】

：

2015年期

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<正>目的脑室旁结节状灰质异位症(periventricularnodula r heterotopia,PNH)是脑皮质发育异常中最重要的表型之一,由于神经元移行的异常,导致结节样神经元灰质沿侧脑室壁生长。临床上主要表现为各种类型的癫痫发作以及不同程度的智力低下或精神发育迟滞,影像学主要表现为双侧侧脑室旁对称的连续或者不连续的结节状的异位灰质。我们收集一以癫痫发作为主要表现的PNH家系,

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