【摘 要】
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目的：探讨GABRG2基因突变与癫痫的相关性.方法：运用PCR-RFLP对60名癫痫患者和65名健康正常人进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态性.结果：病例中发现了9例外显子8和外显子5发生突变,正常对照组未发现有上述突变.结论：外显子8的K289M基因突变及外显子5的单核苷酸多态性(SNP)C588T对癫痫患儿的临床诊断及
【机 构】
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湖南省儿童医院神内一科 410003
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：探讨GABRG2基因突变与癫痫的相关性.方法：运用PCR-RFLP对60名癫痫患者和65名健康正常人进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态性.结果：病例中发现了9例外显子8和外显子5发生突变,正常对照组未发现有上述突变.结论：外显子8的K289M基因突变及外显子5的单核苷酸多态性(SNP)C588T对癫痫患儿的临床诊断及治疗有重要的参考价值.
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