【摘 要】
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<正>高IgE综合征(Hyper-IgE syndrome,HIES)是一种复杂而罕见的原发性免疫缺陷病,主要表现为反复金黄色葡萄球菌、真菌感染、血清IgE和嗜酸性粒细胞异常增高。根据遗传方式、
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<正>高IgE综合征(Hyper-IgE syndrome,HIES)是一种复杂而罕见的原发性免疫缺陷病,主要表现为反复金黄色葡萄球菌、真菌感染、血清IgE和嗜酸性粒细胞异常增高。根据遗传方式、临床表现和分子机制不同分为:1.常染色体显性遗传高IgE综合征(AD-HIES);2.常染色体隐性遗传高IgE综合征(AR-HIES)。目前国内外已报道的病例以AD-HIES居多,大多数为散发,患者表现为免疫系统、骨骼和结缔组织的异常。信号转导与转录活化因子3(STAT3)突变导致AD-HIES发生,且该类患者外周血Th17细胞
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<正>HIES降低免疫系统防御感染的能力与特应性皮炎和骨骼结缔组织的异常有关。某些HIES患者存在信号转导及转录3激活子(STAT3)的突变。本研究以健康人、有STAT3突变的HIES患
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