【摘 要】
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患者,男,2岁10个月.因反复抽搐2年就诊.查体：神志清,淡漠,不言语,能听从家人指挥做动作.内科系统检查未见异常,伸舌及全身深浅感觉检查不配合,四肢肌张力正常,肌力Ⅴ级,未见不自主运动,双侧肢体腱反射对称存在,颈无抵抗,霍夫曼征、罗索里莫征、巴彬斯基征、查多克氏征阳性.患儿5月抬头,1岁独坐,1岁10个月独站,2岁可步行,2岁仅会说“爸爸、妈妈”,较同龄儿发育迟滞.余无殊.影像表现：头颅MRI平
【出 处】
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中华放射学学术大会2016、中华医学会第23次全国放射学学术大会暨中华医学会第24次全国影像技术学术大会
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患者,男,2岁10个月.因反复抽搐2年就诊.查体：神志清,淡漠,不言语,能听从家人指挥做动作.内科系统检查未见异常,伸舌及全身深浅感觉检查不配合,四肢肌张力正常,肌力Ⅴ级,未见不自主运动,双侧肢体腱反射对称存在,颈无抵抗,霍夫曼征、罗索里莫征、巴彬斯基征、查多克氏征阳性.患儿5月抬头,1岁独坐,1岁10个月独站,2岁可步行,2岁仅会说“爸爸、妈妈”,较同龄儿发育迟滞.余无殊.影像表现：头颅MRI平扫双侧基底节灰质核团肿胀,呈T1WI稍低信号、T2WI高信号；双侧大脑半球皮层略肿胀,T1WI信号轻度下降、T2WI信号升高,以岛叶明显,DWI信号无明显改变.脑沟、脑裂稍增宽,脑室系统稍扩大；中线结构居中.MRS示：NAA 16.9,21.7,20.4,21.0；Cho 17.2,16.2,12.8,16.2；Glx 3.7,2.4,4.7,2.6；mI 7.3,9.6,8.6,9.6；多部位均可见较高的Lac峰、Cr峰下降.敏路思串联质谱分析报告：丙氨酸、甘氨酸、苯丙氨酸高值,多种脂酰肉碱高值.长程视频-脑电监测报告：同龄儿童不正常脑电图.心电图报告：窦性心律不齐.心酶组合：乳酸脱氢酶、α羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶、CK-MB高值.肝功能：丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶增高.血氨为46umol/L.脑脊液检查：腰穿脑脊液压力130mmHg,脑脊液检查常规生化、脑脊液培养、PPD-IgG,产前组合均未见异常,未找到细菌、隐球菌、抗酸杆菌,脑脊液培养无菌生长.结合影像学表现及实验室检查,患者临床诊断为代谢性脑病线粒体脂肪酸β-氧化障碍伴症状性癫痫(Mitochondria fatty acid β-oxidationdisorder with symptomatic epilespy,MFAODSE).本例同时累及了心脏、肝脏及中枢神经系统,以癫痫为首发症状.
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