【摘 要】
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目的：探讨肯尼迪病的临床、电生理及基因特点,以减少误诊误治。方法：对我院收治的1例肯尼迪病患者的临床资料进行回顾性分析,并分析相关文献。结果：患者男,42岁。因“双下肢无力4年,加重1年”入院。患者4年前无明显诱因出现双下肢乏力,运动后明显,抬起障碍,独立支撑障碍,伴有全身肌肉间断性抽跳痛,口角左侧歪斜,无流涎,无四肢感觉障碍,3年前就诊于外医院,诊断“神经源性肌病”,具体治疗不清,治疗后肌肉抽跳
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院,神经内科
【出 处】
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2016中国医师协会中西医结合医师大会
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目的：探讨肯尼迪病的临床、电生理及基因特点,以减少误诊误治。方法：对我院收治的1例肯尼迪病患者的临床资料进行回顾性分析,并分析相关文献。结果：患者男,42岁。因“双下肢无力4年,加重1年”入院。患者4年前无明显诱因出现双下肢乏力,运动后明显,抬起障碍,独立支撑障碍,伴有全身肌肉间断性抽跳痛,口角左侧歪斜,无流涎,无四肢感觉障碍,3年前就诊于外医院,诊断“神经源性肌病”,具体治疗不清,治疗后肌肉抽跳无改善,仍有四肢乏力,1年来双下肢乏力加重,步行500米左右后运动被迫停止,休息后恢复正常行走。无肌肉疼痛,无感觉障碍,无饮水呛咳、吞咽困难,无二便障碍。
其他文献
目的：脑组织缺血缺氧是急性脑梗塞的重要病理生理基础。神经元缺氧和脑缺血能诱导脑红蛋白(NGB)及其mRNA表达增加,其能够提高神经元存活率,增强脑组织对缺氧和缺血损伤的耐受,减少脑组织损伤程度,对神经元起保护作用。本研究旨在检测急性缺血性脑卒中(AIS)患者血清中NGB的动态水平,以了解其在脑梗塞急性期的变化规律,并通过分析其与病情及预后的关系来评价其临床意义,同时探讨其与血清低氧诱导因子(HIF
目的：急性脑梗死溶栓治疗后易出现颅内出血和再灌注损伤等严重的并发症。溶栓后并发症的发生同血脑屏障(blood brain barrier, BBB)的通透性和完整性密切相关。因此,保护血脑屏障的完整性和通透性对于减少溶栓后并发症的发生具有重要作用。血管生成素样蛋白4 (angiopoietin-like 4,ANGPTL4)是血管内皮细胞在缺氧情况下分泌产生的蛋白。最新的研究表明,ANGPTL4参
目的 观察滋肾平颤颗粒在防治帕金森病运动并发症及改善非运动症状方面的优势.方法 采用随机、双盲、安慰剂平行对照设计方法，将128例帕金森病患者随机分为治疗组(64例)予滋肾平颤颗粒、对照组(64例)予安慰剂颗粒，疗程共12周.采用UPDRS Ⅰ-Ⅳ量表评分、“开关”现象、Hoehn-Yahr分级、自主神经症状量表(SCOPA-AUT)、帕金森病睡眠量表(PDSS)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉
目的：总结分析散发性发作性运动诱发肌张力障碍(paroxysmal kinesigenic dystonia,PKD)的临床特征及治疗效果,加强疾病的早期诊断及有效治疗。方法：对15例散发性PKD患者进行基因检测、临床资料分析及药物疗效观察随访,并对相关文献进行总结分析。结果：15例患者均为散发患者,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧受累多见,伴有颜面部表情异常,发作时
目的：甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein2,MeCP2)作为一种重要的表观遗传调控因子,在哺乳动物脑发育过程中具有重要作用.X染色体上Mecp2基因突变能够导致神经发育性疾病Rett综合征(Rett sydrome,RTT),其发病率高(约为1/15000-1/10000)且具有遗传性,主要表现为认知功能减弱、自闭行为、运动障碍、癫痫、焦虑、呼吸异常等,并
目的：总结分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特征、脑电图、影像学、基因表型及治疗,加强疾病的早期诊断及有效治疗。方法：回顾性分析2例家族性及2例散发性结节性硬化症家系患者的临床资料和辅助检查,并对3例患者进行基因检测及药物疗效观察随访,通过文献分析总结对结节性硬化症患者基因型和表型间的相关性进行分析。
目的 研究中药肉苁蓉提取物松果菊苷(echinacoside)对1-甲基-4-苯基吡啶(MPP+)诱导帕金森病模型SH-SY5Y细胞的保护机制.方法 SH-SY5Y细胞分别接受磷酸缓冲液(PBS)、MPP+和/或松果菊苷处理后,分析细胞生长情况,采用Western blot结合免疫荧光法分析各处理组细胞内胶质细胞源性神经营养因子家族受体α1 (GFRα1)及下游抗凋亡蛋白激酶B(AKT)磷酸化及半
目的：本研究旨在探讨急性脑梗死患者合并脑微出血的严重程度及部位分布的相关危险因素.通过使用核磁共振(MRI)中的T1WI、T2WI、T2-FLAIR、DWI及SWI序列对急性脑梗死患者进行CMBs的诊断.结果：1、334例急性脑梗死合并CMBs患者中脑微出血个数总量为2108个.2、轻度组168例(48.84％)、中度组120例(34.88％)、重度组56例(16.28％).对三组进行单因素分析显
目的：总结颈动脉夹层的临床特点,探讨其误诊原因并提出防范措施.方法：对我院收治的1例颈动脉夹层误诊为病毒性脑炎的患者的临床资料进行回顾性分析.结果：该患者因“言语错乱1小时余”入院.入院前头颅CT平扫：双侧额叶可疑低信号,右侧为甚,脑脊液常规+生化检查均正常.查体：体温37.8.C,血压150/100mmHg,言语错乱,狂躁,对答不切题,双瞳孔4mm,光反正常,心肺无殊,四肢均有自主活动,颈软,克
目的：探讨吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre Snydrome,GBS)患者脑脊液蛋白与面神经瘫痪的关系及其临床意义.方法：回顾性分析2005年1月-2015年9月我院神经内科确诊的111例GBS患者临床与生化资料,根据面神经瘫痪将患者分为面神经正常组与瘫痪组并比较两组患者间的临床、生化特征；根据脑脊液蛋白值将患者分为脑脊液蛋白正常组、轻度偏高组与异常偏高组并比较三组间面神经瘫痪数量的