【摘 要】
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目的 对一先天性长QT综合征家系进行致病基因的定位研究.通过微卫星遗传标记(STR)对这个LQTS家系成员进行全基因组扫描,筛选候选基因,同时进行测序验证寻找突变.方法 对
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 对一先天性长QT综合征家系进行致病基因的定位研究.通过微卫星遗传标记(STR)对这个LQTS家系成员进行全基因组扫描,筛选候选基因,同时进行测序验证寻找突变.方法 对家系进行临床鉴定,提取外周血DNA,选取已报道的先天性长QT综合征的相关致病基因位点侧翼的微卫星标记,PCR扩增后用连锁分析的方法进行排除,没有办法排除的位点,进行基因外显子测序检测有无突变.对该先天性长QT综合征家系进行384个微卫星标记的全基因组扫描,连锁到新的致病基因位点.在定位区域,结合长QT综合征病理生理机制进行候选致病基因的筛选,并通过外显子测序和序列比对分析,以期发现病理性突变.结果 长QT综合征在该家系中呈常染色体显性遗传特点.连锁分析证实已报道的致病基因与该家系均不连锁,测序未发现已知致病基因的外显子区域突变.微卫星全基因组扫描连锁到一个新的致病基因位点(D10S197).在该区域中筛选出一个在心脏中有表达的线粒体基因YME1L1.对家系成员该基因所有的外显子进行测序分析,在17号和18号外显子区域之间发现一个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs2297145),没有发现致病性的基因突变,由此排除了YME1L1基因可能为LQTS新致病基因.结论 该先天性长QT综合征家系与已知基因均不连锁,提示存在新的致病基因.通过全基因组扫描,定位到可疑区段并筛选出YME1L1这个基因,通过测序分析,发现一个SNP位点,但没有发现致病性的基因突变,由此排除了该基因.该LQT家系的遗传致病基因尚待进一步发现.
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