【摘 要】
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目的 耳聋肌张力障碍综合征，即Mohr-Tranebjaerg综合征，是最早被发现的X连锁隐性遗传性疾病之一，典型的发病过程表现为幼年时期进行性感觉神经性耳聋，随后出现肌张力障碍、进行性视力丧失、痉挛、共济失调、痴呆等。本研究目的：是鉴定一个中国耳聋肌张力障碍综合征家系的致病突变，并对该类疾病患者的临床表型进行总结分析。
【机 构】
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中国人民解放军总医院;天津市南开大学 中国人民解放军总医院
【出 处】
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中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
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目的 耳聋肌张力障碍综合征，即Mohr-Tranebjaerg综合征，是最早被发现的X连锁隐性遗传性疾病之一，典型的发病过程表现为幼年时期进行性感觉神经性耳聋，随后出现肌张力障碍、进行性视力丧失、痉挛、共济失调、痴呆等。本研究目的：是鉴定一个中国耳聋肌张力障碍综合征家系的致病突变，并对该类疾病患者的临床表型进行总结分析。
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